Dossier

Cinquant’anni di DNA – Parte I

Geni e ambiente

L’influenza dell’ambiente sulla genetica si esplica a diversi livelli. Il primo, diretto, riguarda le modificazioni che la presenza di determinati agenti mutageni possono generare all’interno della molecola del DNA, variandone la composizione. Un esempio classico sono le modificazioni indotte dai raggi ultravioletti nel nostro genoma, che possono essere responsabili dell’insorgenza di tumori. Un secondo livello riguarda la selezione. Molte modificazioni all’interno del nostro genoma avvengono in maniera casuale durante le generazioni, a causa di errori di copiatura e di eventi di rimescolamento genico. La maggior parte di queste è dannosa e l’individuo portatore soccombe, alcune in determinati ambienti conferiscono un vantaggio per la sopravvivenza, e quindi l’individuo che le porta ha una maggior probabilità di sopravvivere, di riprodursi e quindi trasmettere questa caratteristica ai figli. Un esempio è quello della mutazione genetica che causa la talassemia e che protegge dall’infezione della malaria, malattia frequente nel mediterraneo all’epoca in cui questo gene si è evoluto ed affermato. Se non ci fosse stata la selezione dell’ambiente operata dalla malaria, probabilmente questa malattia oggi non esisterebbe perché il gene modificato avrebbe avuto solo una connotazione negativa e gli individui portatori avrebbero avuto solo svantaggi rispetto al resto della popolazione.

L’ultimo meccanismo, più difficile da interpretare ed individuare, ma di gran lunga il più frequente nell’ambito della patologia umana, e non solo, riguarda il modellamento dell’ambiente sulle caratteristiche geneticamente determinare. Ad esempio, alcuni tipi di ipercolesterolemia (elevato tasso di colesterolo nel sangue) sono strettamente correlati alla dieta, per cui si tratta di malattie che si osservano solo nei paesi ricchi dove l’alimentazione contiene molti grassi.

E’ opinione comune che nell’insorgenza delle malattie il genoma faccia la parte da leone, per cui se fosse possibile modificare il nostro genoma dove serve, in base all’ambiente in cui si vive, qualsiasi malattia potrebbe essere prevenuta o curata.

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