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L’analisi del DNA ha rivelato molte informazioni per la comprensione della natura delle malattie, ma non è ancora stato possibile stabilire una regola universale per lo studio delle patologie. Infatti, l’influenza dell’ambiente e la collaborazione tra sequenze geniche diverse è così importante da rendere al momento impossibile una generalizzazione. Pertanto gli scienziati sono costretti a studiare i singoli casi, malattia per malattia, spesso utilizzando degli approcci multidisciplinari e delle tecniche nuove che consentono di studiare il genoma o il proteoma nella sua interezza, per identificare quale insieme di variazioni correla con l’insorgenza di una malattia.

Questo perché esistono delle malattie definite monofattoriali, in cui la mutazione in un solo gene è sufficiente per l’insorgenza della malattia e altre, la maggior parte, definite multifattoriali in cui la concorrenza di determinati fattori, spesso non solo genetici ma anche ambientali, è necessaria per lo sviluppo della patologia. Mentre molto si sa delle prime, quasi nulla è noto delle ultime. Le moderne tecnologie di studio stanno però aprendo una finestra sulla comprensione di queste patologie, tra le quali si annoverano il cancro, le malattie cardiovascolari e le allergie.

Per oltre novant’anni della nostra recente storia c’è stata molta enfasi sul fatto che le malattie umane originino dalla presenza di qualche errore nella doppia elica di DNA, ma ora si sa che le cose sono decisamente più complesse. Se è vero che per manifestare la talassemia basta un piccolo errore di un nucleotide in un gene, nelle malattie cardiovascolari è necessaria la compresenza di diverse tipologie geniche, non necessariamente patologiche di per se. Quindi non è universalmente vero che ad ogni anomalia genetica corrisponde una malattia.