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Il genoma è l’insieme di tutte le informazioni genetiche depositate nella sequenza del DNA contenuto nel nucleo delle cellule sotto forma di cromosomi.

Ogni cromosoma è costituito da un lungo filamento di DNA organizzato in una complessa struttura tridimensionale.

Nel genoma risiedono sia sequenze che non sembrano avere apparentemente una funzione, il cosiddetto "junk DNA" (DNA spazzatura), come le sequenze fossili che si sono inserite nel nostro genoma milioni di anni fa ma senza assolvere alcun compito, sia geni, cioè le sequenze in cui risiede l’informazione genetica per la sintesi delle proteine, che stabiliscono le caratteristiche peculiari di ogni individuo.

Si stima che nel genoma umano siano presenti circa 50000 geni.

La sequenza del DNA risulta dalla disposizione lineare di quattro molecole differenti, i nucleotidi o basi.

I nucleotidi vengono denominati con i nomi adenina, timina, citosina, guanina e vengono indicati rispettivamente con le lettere maiuscole A, T, C, G.

Un esempio di sequenza potrebbe pertanto essere ATC-TCC-CAG-TTA-GCT.

A ogni tripletta di nucleotidi corrisponde una determinata informazione per la sintesi delle proteine, i macchinari che eseguono tutte le funzioni fondamentali delle cellule.

Se una di queste lettere cambia, subisce cioè una mutazione, l’informazione genetica può risultare alterata e le proteine potrebbero non venire più prodotte in modo funzionale causando lo sviluppo di una malattia genetica.

Un esempio di questo fenomeno è la talassemia, causata proprio dalla mutazione in una base del DNA, che conduce alla formazione di un’emoglobina, la molecola che trasporta l’ossigeno, non funzionale.

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Si stima che l’intero genoma umano sia costituito da oltre 3,12 miliardi di queste basi messe in sequenza, e sequenziarlo vuol dire individuare e ordinare ciascuna di queste lettere.

Il genoma è diverso tra individui, ma solo dell’uno per mille, e questa differenza è sufficiente per riflettersi nella variabilità che si osserva non solo tra le persone, ma anche tra i gruppi etnici.

Questo vuol dire che non esiste un genoma universale da sequenziare, infatti il Progetto Genoma Umano intende sequenziare il genoma di un’unica persona e poi andare a ricercare le differenze tra i vari individui, in particolar modo tra soggetti portatori di determinate malattie e soggetti sani. Questo anche dell’ambito di un ambizioso progetto, quello di ricercare nel DNA la storia dell’evoluzione e delle migrazioni delle popolazioni umane.