Il cromosoma è l'unità di materiale ereditario capace di replicazione autonoma e formato da DNA e proteine (vedi cromatina) spiralizzato fino a risultare visibile al microscopio ottico durante le fasi della divisione cellulare.
Il genomabatterico è contenuto in un unico cromosoma generalmente circolare, mentre gli organismi eucarioti possiedono cromosomi lineari in un numero caratteristico per ciascuna specie, per esempio l'uomo ne possiede 46.
I ricercatori hanno individuato la posizioni di numerosi geni sui cromosomi. Qui di seguito troverete un elenco dei cromosomi umani con l'indicazione per ciascuno della dimensione, del numero di geni che si stima siano presenti su ognuno e una breve descrizione dei geni già individuati:
CROMOSOMA 1
Grandezza: 70 Mb
Numero stimato di geni: 2968
E' il più grande cromosoma umano, e corrisponde al 10% del genoma.
Geni interessanti :
Fattore V = Fattore chiave della coagulazione.
Rhesus D= E' un gene che codifica per proteine che si trovano sulla superficie dei globuli rossi, e determinano il gruppo sanguigno Rh.
LeftyA e LeftyB= sono due geni che determinano la posizione degli organi interni. Una loro alterazione può determinare una inversione dell'asse destra sinistra, facendo sì che ad esempio il cuore e la milza siano spostati verso destra.
CROMOSOMA 2
Grandezza: 63,25 Mb
Numero stimato di geni: 2288
Geni interessanti :
MSH2 ed MSH6= lavorano insieme per riparare errori commessi nella replicazione del DNA.
Fibronectina 1= proteina della matrice extracellulare , che aiuta a tenere insieme i tessuti e a guidarne lo sviluppo embrionale.
Lattasi= si trova nell'intestino, dove favorisce la digestione del lattosio. E' molto abbondante nei bambini, e la sua riduzione è tra le cause dell'intolleranza al latte che spesso si sviluppa negli adulti
CROMOSOMA 3
Grandezza: 58,25 Mb
Numero stimato di geni: 2032
Geni interessanti :
Trasferrina= proteina del sangue, responsabile del trasporto del ferro
Rodopsina= proteina contenuta nelle cellule della retina, importante per la visione.
CROMOSOMA 4
Grandezza: 48,75 Mb
Numero stimato di geni: 1297
Geni interessanti :
Albumina= costituisce piú del 40% delle proteine del sangue. Trasporta gli ormoni steroidei, gli ormoni tiroidei e gli acidi grassi. Aiuta a regolare il volume dei fluidi extracellulari dell'organismo.
Alcool deidrogenasi= enzima espresso dal fegato, che ossida l'etanolo trasformandolo in altre sostanze, rendendo cosí possibile la sua metabolizzazione . La sua concentrazione nel fegato è uno dei fattori che determinano la capacitá di reggere l'alcool.
CROMOSOMA 5
Grandezza: 50 Mb
Numero stimato di geni: 1643
Geni interessanti :
Recettore della serotonina= la serotonina è una sostanza prodotta dal cervello, conivolta nella regolazione del tono dell'umore e nell'adattamento allo stress. I suoi effetti sono mediati da 14 diversi recettori, localizzati anche su altri cromosomi.
CROMOSOMA 6
Grandezza: 47,25 Mb
Numero stimato di geni: 1963
Geni interessanti :
Complesso maggiore di istocompatibilitá= E' una delle regioni piú ricche di geni di tutto il genoma. Le proteine codificate da questo sistema sono fondamentali affinché l'organismo possa distinguere le molecole e le cellule che gli appartengono da elementi estranei. Pertanto gioca un ruolo importantissimo nella risposta immunitaria contro le infezioni e nelle reazioni di rigetto dei trapianti.
Parkina= è una molecola coinvolta nella degradazione delle proteine. Se mutata puó essere tra le cause del morbo di Parkinson
CROMOSOMA 7
Grandezza: 42 Mb
Numero stimato di geni: 1443
Geni interessanti :
Leptina: molecola chiave per il controllo dell'appetito, che "dice" all'organismo quando smettere di mangiare. Mutazioni di questo gene possono portare a grave obesitá.
Neuropeptide Y= agisce insieme alla leptina per regolare il bilancio energetico. E' una proteina conservatissima tra le specie. Si pensi che la proteina umana e quella dello squalo differiscono soltanto per tre aminoacidi.
CFTR= E'un trasportatore dello ione cloro e si trova sulla superficie delle cellule dei bronchi e di altri tessuti. L'aterazione di questo gene è causa della fibrosi cistica, che è la piú comune malattia genetica autosomica recessiva presente nella popolazione bianca.
CROMOSOMA 8
Grandezza: 37 Mb
Numero stimato di geni: 1127
Geni interessanti :
RecQq13= proteina simile alle DNA elicasi, che aprono la doppia elica del DNA durante la sua duplicazione.
MYC= proteina coinvolta nella duplicazione cellulare. Appartiene alla famiglia dei proto-oncogeni, ossia di quelle molecole che hanno come funzione il controllo della normale replicazione delle cellule, ma che se mutati possono diventare oncogeni, e far acquisire alle cellule una duplicazione incontrollata.
CROMOSOMA 9
Grandezza: 35,5 Mb
Numero stimato di geni: 1299
Geni interessanti :
Interferoni (a1 e b1)= difendono l'organismo da molti tipi di infezioni virali, ma anche di batteri e e parassiti. Stimolano le cellule infettate e quelle vicine a produrre proteine che riducono la replicazione virale.
Glicosil-transferasi= determina i gruppi sanguigni del sistema ABO.
Rilassina= proteina prodotta dall'vaio durante la gravidanza. Causa l'espansione del bacino e il rilassamento dell'utero, inibendone la contrazione durante lo sviluppo del feto
CROMOSOMA 10
Grandezza: 36,5 Mb
Numero stimato di geni: 1440
Geni interessanti :
Esocinasi= controlla il primo passaggio della via metabolica che trasforma il glucosio in ATP, e quindi in energia.
Cubulina= responsabile dell'assorbimento della vitamina B12 e di molecole simili da parte dell'intestino.
CROMOSOMA 11
Grandezza: 37,75
Numero stimato di geni: 2093
Geni interessanti :
Insulina= Regola i livelli di glucosio nel sangue. E' prodotta dalle cellule b delle isole di Langerhans del pancreas. Una sua inadeguata produzione causa il diabete.
b-globina= insieme alla a-globina costruisce l'emoglobina, ossia la proteina responsabile del trasporto di ossigeno nel sangue. Mutazioni di questo gene possono causare l'anemia mediterranea e l'anemia falciforme.
ATM= Proteina che interviene nei processi di riparazione del DNA danneggiato, ad esempio in seguito all'esposizione alle radiazioni ionizzanti.
CROMOSOMA 12
Grandezza: 36,25 Mb
Numero stimato di geni: 1652
Geni interessanti :
Recettore della vitamina D= la vitamina D ha un ruolo molto importante nella formazione dell'osso. La sua carenza è causa del rachitismo.
Sintetasi dell'ossido nitrico= questa proteina produce l'ossido nitrico, gas capace di agire come molecola segnale per il sistema nervoso e per quello immunitario. Regola anche la pressione del sangue.
Recettori del gusto= sono proteine espresse dalle cellule delle papille gustative. La nostra lingua puó sentire quattro gusti fondamentali: amaro, dolce, salato e acido.
CROMOSOMA 13
Grandezza: 30 Mb
Numero stimato di geni:748
Geni interessanti :
RB1= appartiene ad un gruppo di proteine (dette geni soppressori della crescita tumorale) che controllano la normale crescita delle cellule, e ne frena la trasformazione neoplastica.
ATP7B= proteina trasportatrice del rame. Il rame è un elemento fondamentale per l'organismo in piccole quantitá (oligoelemento), ma che diventa tossico se si accumula, come succede quando questa proteina è mutata (malattia di Wilson).
CROMOSOMA 14
Grandezza: 27,75 Mb
Numero stimato di geni: 1098
Geni interessanti :
Preseilina 1= proteina coinvolta nella degradazione di altre proteine. Se è mutata viene prodotta la sostanza b-amiloide, che si accumula nel cervello. Ció è tra i fattori che determinano la comparsa della malattia di Alzheimer.
CROMOSOMA 15
Grandezza: 25 Mb
Numero stimato di geni: 1122
Geni interessanti :
Fibrillina= importante costituente del tessuto connettivo elastico e non elastico, che costituisce i legamenti delle articolazioni. I soggetti che presentano mutazioni di questo gene sono piú alti e hanno dita piú lunghe della norma, ma anche articolazioni piú deboli.
Actina = l'actina è una proteina importantissima, presente in quasi tutte le cellule. E' particolarmente importante nei muscoli e nel cuore. Interagendo con altre proteine, come la miosina, determina la contrazione muscolare.
CROMOSOMA 16
Grandezza: 25,5 Mb
Numero stimato di geni:1098
Geni interessanti :
Caderina= è una molecola fondamentale per la formazione dei contatti cellula-cellula che tengono insieme i tessuti, soprattutto quelli di tipo epiteliale (ad esempio l'epidermide).
Recettore della melanocortina= controlla la produzione delle melanine rossa e nera in particolari cellule della pelle, chiamate melanociti, e determina pertanto la pigmentazione cutanea.
CROMOSOMA 17
Grandezza: 22 Mb
Numero stimato di geni: 1576
Geni interessanti :
p53= gene soppressore della crescita tumorale. Agisce come segnale di STOP per la divisione cellulare.
Ormone della crescita= sintetizzato dalla parte anteriore della ghiandola ipofisi, che è localizzata al di sotto del cervello. Stimola la crescita della cartilagine e dell'osso. La sua carenza puó essere causa di nanismo, la sua abnorme produzione di gigantismo.
Gastrina= ormone prodotto dallo stomaco quando si introduce del cibo. Stimola la parete dello stomaco a produrre i succhi gastrici, importanti per la digestione.
CROMOSOMA 18
Grandezza: 22 Mb
Numero stimato di geni: 766
Geni interessanti :
Smad4= proteina che regola i normali processi di sviluppo embrionale, e puó frenare la proliferazione di alcuni tipi di cellule.
CROMOSOMA 19
Grandezza: 17,5 Mb
Numero stimato di geni:1454
Geni interessanti :
ApoE= proteina che trasporta l fegato le quantitá eccessive di colesterolo che si accumulano nella circolazione. Se mutata puó aumentare il rischio di malattie cardiovascolari.
CROMOSOMA 20
Grandezza: 17,5 Mb
Numero stimato di geni: 927
Geni interessanti :
Proteina prionica= è normalmente prodotta dal cervello. La sua funzione non è ancora ben conosciuta, ma forme alterate della proteina possono essere infettive, causando (raramente) la malattia di Creutzfeldt-Jakob nell'uomo, lo "scrapie" negli ovini e la BSE (detta anche morbo della mucca pazza) nei bovini.
CROMOSOMA 21
Grandezza: 11,25 Mb
Numero stimato di geni:303
La presenza di tre copie di questo cromosama (trisomia) è causa della sindrome di Down.
Geni interessanti :
Alfa-cristallina= è una proteina dell'occhio, che contribuisce alla costruzione del cristallino, ossia della lente che ci permette di mettere a fuoco oggetti a distanza variabile.
CROMOSOMA 22
Grandezza: 12 Mb
Numero stimato di geni:288
Geni interessanti :
Mioglobina= proteina prodotta dai muscoli, capace di immagazzinare l'ossigeno che arriva dal sangue. E'particolarmente abbondante nei muscoli delle balene, a cui consente di vivere in immersione per lunghi periodi.
CYP2D= appartiene alla famiglia degli enzimi citocromo P450, particolarmente importanti per il metabolismo di molti tipi di farmaci.
CROMOSOMA X
Grandezza: 40 Mb
Numero stimato di geni:1184
E' il piú grande dei due cromosomi che determinano il sesso, presente in due copie nelle femmine, e in coppia con il cromosoma Y nei maschi. Contiene circa 1180 geni. Le malattie causate da mutazione dei geni presenti su questo cromosoma presentano nella maggior parte dei casi un particolare tipo di trasmissione genetica: i malati sono quasi sempre maschi, e nascono da da femmine in genere perfettamente sane (trasmissione legata al sesso).
Geni interessanti :
Distrofina= è il piu grande gene che si conosca nel genoma (2.4x106 basi). /sue mutazioni determinano le piú comuni forme di distrofia muscolare: quella di tipo Duchenne e quella di tipo Becker.
Fattore VIII e IX = proteine che fondamentali per la cascata di eventi biochimici responsabile della coagulazione del sangue. La loro assenza è causa dell'emofilia.
ADA= proteina che interviene nel metabolismo degli acidi nucleici dei linfociti. La sua assenza è causa di una grave forma di immunodeficienza congenita. E'una delle prime malattie in cui è stata tentata con successo la terapia genica, ossia quel tipo di terapia nella quale la cura consiste nella reintroduzione di una o piú copie del gene non mutato in cellule che presentano la mutazione.
CROMOSOMA Y
Grandezza: 12,5 Mb
Numero stimato di geni: 231
Sebbene inizialmente i due cromosomi sessuali fossero di uguali dimensioni, il cromosoma Y è "decaduto" durante l'evoluzione, cosicché oggi gli rimangono solo pochi geni (circa 230).
Geni interessanti :
SRY= Gene essenziale per la "mascolinitá", che guida lo sviluppo dell'apparato genitale in senso maschile.
