Dossier

Che cosa spinge centinaia di migliaia di persone ad avvalersi dei test genetici? In genere è la ricerca della predisposizione genetica a malattie che si sono manifestate in altri membri della famiglia, in modo da prevenirne l'insorgenza quando questo è possibile.

Un tipico esempio sono i tumori ereditari, che se diagnosticati in tempo possono essere eradicati. Un discorso a parte riguarda le malattie complesse, in cui la genetica è uno solo dei fattori che concorre all'insorgenza della malattia.

Per esempio, le malattie cardiache. Geneticamente si potrebbe avere un piccolo difetto che non consente alle cellule cardiache di lavorare per lungo tempo sotto sforzo. In casi come questi, se le persone non si sottopongono ad attività sportiva intensa non si accorgeranno mai del difetto. A meno che non facciano un test genetico.

Un test genetico positivo indicherà loro che non è il caso di dedicarsi a sport agonistici, di limitarsi ad attività sportive leggere.

Il problema è che il nostro genoma è costellato di imperfezioni, le piccole variazioni che ci rendono diversi gli uni dagli altri e che nel corso dei millenni si sono rimescolate permettendo l'evoluzione della specie.

Questo è il motivo per cui, quando si fanno i test genetici, normalmente ci si limita ad esaminare i fattori per cui si prevede un rischio elevato, per fattori ambientali (elavata esposizione a sostanze che su determinati genomi favorisce l'insorgenza di malattie) o ereditari (manifestazione in familia di malattie genetiche prevenibili).