La sindrome dell'X-fragile è una malattia genetica molto comune caratterizzata da ritardo mentale.
La mutazione che causa questa sindrome è la presenza di una ripetizione trinucleotidica del tipo CGG (citosina, guanina, guanina) a livello del cromosoma X.
Il numero di volte che questa tripletta si ripete è molto variabile, ma la lunghezza del tratto risultante è direttamente proporzionale alla gravità della malattia che ne deriva.
Le persone che possiedono un basso numero di ripetizioni trinucleotidiche non manifestano la malattia, ma sono portatori sani, infatti queste mutazioni presentano la caratteristica di poter aumentare di dimensione durante la generazione dei gameti.
