Un gene per evitare la sindrome di Down
Potrebbe bastare un gene soltanto per spegnere la copia in più del cromosoma che causa la sindrome di Down. Questo è quanto sostengono i ricercatori della University of Massachusetts Medical School di Worcester (USA) guidati da Jeanne Lawrence che hanno pubblicato i risultati della loro ricerca su Nature.
Jeanne Lawrence e colleghi hanno inserito il gene XIST, responsabile del silenziamento di uno dei due cromosomi sessuali in ogni cellula della donna, nel cromosoma in più che i pazienti con la sindrome di Down hanno della coppia 21 (la sindrome di Down è caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21 invece di una coppia). La cosiddetta “trisomia 21” provoca disabilità cognitiva, insorgenza precoce di Alzheimer ed un maggior rischio di leucemia infantile, di difetti cardiaci, difetti del sistema immunitario ed una disfunzione del sistema endocrino.
L’inserimento del gene XIST è stato fatto in particolare nelle cellule staminali di pazienti affetti da sindrome di Down, ciò ha portato i ricercatori ad ottenere in laboratorio la mancata espressione di tutto il cromosoma sovra numerario.
Nella specie umana i 46 cromosomi presenti in ciascuna cellula sono costituiti da 23 coppie: un cromosoma di ogni coppia proviene dal padre ed uno dalla madre. I cromosomi di ciascuna coppia sono portatori degli stessi geni ma possono esprimere caratteristiche diverse provenienti dai genitori. Nel caso dei cromosomi sessuali, invece, i due esemplari della coppia non sono identici nell’uomo, mentre lo sono nella donna. In quest’ultima però uno dei due cromosomi X (è definita con XX la coppia di cromosomi sessuali femminili, con XY quella di cromosomi sessuali maschili) viene reso silente, interamente non espresso in ciascuna cellula. Il silenziamento non si applica all’X presente nella coppia XY dell’uomo che è sempre regolarmente espresso.
Responsabile del silenziamento è proprio il gene XIST di cui i ricercatori statunitensi si avvarranno per verificare se la terapia “cromosomica” può correggere la patologia in modelli murini della sindrome di Down.
