La mutazione è un'alterazione ereditabile nella sequenza delle basi del DNA.
Può essere indotta da vari agenti fisici (radiazioni, temperature elevate) e chimici (farmaci, sostanze tossiche).
Talvolta non ha effetti visibili mentre nella maggior parte dei casi le mutazioni provocano delle alterazioni tali da non essere compatibili con la vita.
In rari casi però, la mutazione nel DNA può riflettersi nella produzione di proteine più efficienti e che quindi conferiscono un vantaggio selettivo alla cellula che le produce, che dopo un certo numero di divisioni rimpiazza il tipo cellulare parentale.
Questo vantaggio è in realtà strettamente dipendente dall'ambiente in cui si trova la cellula, in cui devono trovarsi dei fattori che favoriscono la vita delle cellule e degli organismi che portano la mutazione, altrimenti questa verrà persa nelle generazioni successive.
Per esempio in presenza di antibiotici specifici i batteri normalmente muoiono, ma in alcuni casi, molto rari, nel DNA di uno dei batteri può verificarsi una mutazione che lo rende resistente al farmaco, per esempio modificando il bersaglio dell'antibiotico in modo che non possa più essere riconosciuto da questo.
L'antibiotico somministrato dall'esterno permetterà solo ai batteri che presentano una mutazione di moltiplicarsi, in quanto gli altri non saranno in grado di sopravvivere. In questo modo l'antibiotico opera una selezione, che non avverrebbe in sua assenza.
Quindi l'acquisizione di un carattere genetico particolare, come la resistenza ad un antibiotico, deriva da una parte da un evento casuale, l'insorgenza di una mutazione che conferisce delle caratteristiche positive per la sopravvivenza, e dall'altra dalla presenza nell'ambiente di un agente selezionante.
La mutazione può insorgere anche in assenza di un agente selezionante, ma in questo caso gli individui portatori non otterranno nessun vantaggio selettivo e non si moltiplicheranno in maniera predominante, anzi potrebbero avere addirittura uno svantaggio selettivo.
Per esempio la presenza della mutazione che causa la talassemia o malattia mediterranea conferisce una resistenza alla malaria.
Pertanto gli individui portatori della malattia, che possiedono sia il gene che codifica per una proteina mutata che quello che codifica per la proteina funzionante e quindi non presentano la malattia ma sono in grado di trasmetterla ai figli, in passato hanno avuto un vantaggio selettivo nei luoghi in cui era diffusa la malaria, portando all'attuale elevata diffusione di questo tratto genetico nella popolazione italiana.
In assenza dell'agente di questa malattia questi individui vanno incontro ad uno svantaggio riproduttivo, perché possono dar luogo a bambini affetti dalla malattia, cioè che producono solo la proteina difettiva, pertanto il numero degli individui con questa mutazione nella popolazione italiana è in diminuzione.
