La fibrosi cistica è una malattia ereditaria molto comune in Europa e caratterizzata da problemi di digestione e di respirazione.
Il meccanismo di trasmissione è autosomico recessivo, cioè il gene interessato si trova in un cromosoma non sessuale e per il manifestarsi della patologia è necessaria la mutazione in entrambi gli alleli che codificano per questo gene.
La fibrosi cistica esordisce alla nascita e i bambini si presentano con la caratteristica fronte salata, dovuta a un eccesso di sali rilasciati durante la sudorazione.
In questi individui si verifica un accumulo di muco a livello polmonare, che oltre a rendere difficoltosa la respirazione, li predispone a infezioni ricorrenti dell'albero respiratorio.
Si tratta di una malattia molto grave, che se non viene curata conduce rapidamente a morte, attualmente con opportuni trattamenti è possibile prolungare la vita di questi individui anche oltre i 20 anni.
A livello molecolare sono state individuate delle mutazioni a livello del gene del CFTR, una proteina che attraversa la membrana plasmatica delle cellule formando al suo interno un poro attraverso il quale lo ione cloro può transitare.
