Glossario

Si chiama allele ciascuna delle forme alternative in cui può comparire un gene.

L'allele più frequente in una popolazione viene definito wild-type (selvaggio) e differisce per una o più mutazioni dagli altri alleli. Questi ultimi possono essere semplicemente "variazioni individuali", più o meno rappresentate in una popolazione, oppure conferire differenti capacità funzionali agli individui portatori (per esempio codificare per un enzima più o meno efficiente).

La presenza di alleli alternativi viene definita polimorfismo e può essere utile per la caratterizzazione genetica degli individui, per esempio in medicina legale o in criminologia. Altri alleli, fortunatamente più rari, possono avere un significato patologico, in quanto recanti mutazioni causa di malattie ereditarie.

Ogni genomaeucariota comprende un allele di origine materna e uno di origine paterna per ciascun gene: l'individuo portatore di due copie di uno stesso allele è detto omozigote, se recante due alleli differenti viene definito eterozigote.