Fibrosi cistica, passi avanti dalla ricerca Telethon
La ricerca Telethon accende nuove speranze per un futuro senza malattie genetiche.
L’ultimo importante risultato raggiunto nella ricerca sulla fibrosi cistica mostra la possibilità di ripristinare la funzione della proteina alterata nei pazienti affetti dalla malattia grazie alla bassa temperatura
Lo studio, pubblicato sull’American Journal of Physiology, è stato descritto da Luis Galietta, ricercatore dell’Istituto Gaslini di Genova che, anche grazie ai fondi Telethon, da anni studia come combattere le anomalie della proteina CFTR, responsabile dello scambio di cariche elettriche attraverso la membrana delle cellule epiteliali. I ricercatori hanno scoperto che una bassa temperatura (27°C) permette di ripristinare in modo significativo l’attività di CFTR in cellule prelevate da pazienti con fibrosi cistica.
Ma la scoperta più importante riguarda il fatto che questo fenomeno lascia una sorta di “traccia genetica”, influenzando l’attività di particolari geni. I ricercatori stanno cercando di chiarire come fa la bassa temperatura a ripristinare l’attività di CFTR e di trovare un farmaco in grado di fare la stessa cosa.
La ricerca Telethon sta facendo grandi passi in avanti anche per quanto riguarda le malattie da accumulo lisosomiale, patologie che colpiscono più organi sulle quali sono state realizzate importanti scoperte dall’Istituto Telethon di Napoli; e negli studi sull’emofilia, malattia ereditaria dovuta a un difetto della coagulazione del sangue che costringe chi ne è affetto a continue trasfusioni.
