Il carcinoma papillare della tiroide o PTC è il cancro che colpisce la tiroide ed è causato in molti casi da mutazioni nel gene RET.
Si conoscono tre forme mutate di questo gene implicate nella malattia: RET-PTC1, RET-PTC2, RET-PTC3.
Questo carcinoma è molto diffuso nella zona di Chernobyl, è dovuto a un riarrangiamento somatico, cioè a un'alterazione cromosomica non ereditaria ma che avviene nell'adulto in seguito all'esposizione alle radiazioni nucleari.
Si ha fusione di geni costitutivi della tiroide, cioè quei geni i cui prodotti proteici vengono continuamente sintetizzati in questa ghiandola, con il dominio di RET che sporge nel citoplasma (RET è un recettore transmembranario, cioè attraversa il doppio strato lipidico della membrana citoplasmatica e quindi possiede una porzione extracellulare e una porzione intracellulare).
Come risultato di questa proteina che può essere definita chimerica, in quanto composta da parti derivanti da due diverse proteine, si ottiene un recettore che è sempre attivo, anche senza il legame con il ligando.
Questa mutazione porta allo sviluppo di tumori benigni e maligni della tiroide che colpiscono 0,5-5,0 su 100000 individui di sesso femminile (il rapporto per i maschi è 3:1).
Nella tiroide si riconoscono due tipi di cellule che producono ormoni, le cellule C e le cellule follicolari.
Se la mutazione colpisce le cellule C si sviluppa il carcinoma midollare della tiroide (MTC), invece se colpisce le cellule follicolari si sviluppano il carcinoma follicolare e carcinoma papillare della tiroide (noti come NMTC: carcinomi della tiroide non medullari).
