L'emofilia è una malattia ereditaria caratterizzata da alterazioni nella coagulazione che conducono a gravi emorragie, le quali possono anche essere fatali.
Si tratta di una malattia X-linked, cioè in cui il gene coinvolto si trova sul cromosoma sessuale X, pertanto tutti i maschi che lo possiedono manifestano la malattia, mentre nelle femmine questo accade solo se l'alterazione colpisce entrambi i cromosomi X, in caso contrario si parla di portatrici sane.
È caratterizzata dalla tendenza a sanguinamenti spontanei e a gravi emorragie anche in seguito a lievi ferite.
A livello molecolare è caratterizzata dall'impossibilità o alla difficoltà di coagulare il sangue per la mancanza di proteine chiave in questo processo.