Glossario

sex-linked

Il termine sex-linked (o X-linked) viene utilizzato per i geni posizionati sul cromosoma X. Alterazioni in questi geni portano allo sviluppo delle malattie definite X-linked o sex-linked, più comuni nel sesso maschile, spesso asintomatiche nelle femmine che risultano pertanto portatrici sane.

Questa differenza è dovuta al fatto che le donne possiedono due cromosomi X, ed è sufficiente che uno dei due non presenti mutazioni perché la malattia non si manifesti. Nel sesso maschile è presente un solo cromosoma X, pertanto l'alterazione di un suo gene può condurre direttamente a malattia.

Esempi di malattie X-linked sono l'emofilia e la distrofia di Duchenne.

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