Una promettente terapia per la distrofia muscolare
La distrofia muscolare è una malattia molto grave, che porta alla progressiva incapacità di muoversi, fino alla morte per soffocamento dovuta al non funzionamento dei muscoli respiratori.
In realtà si tratta di un gruppo molto eterogeneo di malattie, causate da alterazioni in muscoli diversi ed insorgenza a varie età.
Ci sono quindi distrofie che colpiscono principalmente i muscoli degli arti o quelli facciali, che insorgono in età infantile, adolescenziale o adulta.
Negli ultimi anni la ricerca in questo campo ha fatto passi da gigante, grazie anche ai sostanziosi finanziamenti di Telethon e di organizzazioni analoghe nel resto del mondo.
Nonostante ciò, mentre ormai molte delle cause delle malattia sono note, le terapie sono ben lontane da poter garantire la guarigione, anche se sicuramente la vita dei pazienti è decisamente migliorata rispetto a dieci anni fa.
La maggior parte delle distrofie congenite (cioè dovute ad un'alterazione genetica) in Europa e in America sono causate da alterazioni nel gene che codifica per una proteina chiamata "catena alpha 2 della laminina".
In laboratorio sono stati creati dei modelli murini privi di quest proteina che emulano la malattia nell'uomo.
Grazie a questo modello i ricercatori hanno potuto approfondire i meccanismi alla base di questa distrofia.
Questa proteina si trova all'esterno delle fibre muscolare, le lunghe cellule che costituiscono i muscoli, nella cosiddetta "matrice extracellulare".
In assenza della "catena alpha 2 della laminina" le fibre muscolari non rimangono ben ancorate fra di loro e durante il movimento di contrazione progressivamente si staccano e si rompono.
In questi animali i ricercatori hanno inserito il gene, con una tecnica di terapia genica, di un'altra proteina, l'agrina e hanno osservato un lieve ma importante miglioramento.
Quello che succede è che l'agrina funziona come una specie di collante che tiene insieme le fibre muscolari.
Questi risultati fanno nascere la speranza che questa tecnica possa anche funzionare sull'uomo, anche se la strada da percorrere è ancora molto lunga.
