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Un passo avanti nella lotta alla distrofia muscolare

L'Italia è all'avanguardia mondiale nello sperimentare nuove terapie geniche per la cura della sindrome di Duchenne

 

Un nuovo, importante, passo in avanti nella lotta contro la distrofia muscolare arriva grazie  alla messa a punto di una particolare terapia genica, in grado di superare parte degli ostacoli che fino a oggi avevano rallentato i tentativi compiuti in questo campo.

La ricerca svolta da un'équipe di scienziati guidati da Giulio Cossu e Francesco Saverio Tedesco, del San Raffaele e dell'Università di Milano ha permesso di traghettare il gene terapeutico nelle cellule muscolari di topi affetti dalla stessa forma di distrofia muscolare, la sindrome di Duchenne, che colpisce l'uomo, riuscendo a migliorare i sintomi negli animali e aprendo così incoraggianti prospettive anche per la cura della malattia nei pazienti che ne sono afflitti.

Cromosoma XLa sindrome di Duchenne è la più comune e grave tra le distrofie muscolari, si tratta di una malattia genetica causata dalla mutazione di un gene che si trova sul cromosoma X, che negli individui ammalati rende impossibile la produzione della distrofina, proteina essenziale per la struttura del muscolo.  La patologia causa il progressivo indebolimento dell’intero tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e cardiaci, portando alla completa immobilità e alla morte. I primi sintomi si manifestano intorno ai tre anni e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera in media i 25-30 anni.  E' infatti molto difficile fermare o far regredire la perdita progressiva di fibre muscolari che ne consegue.

La scoperta di una cura efficace è quindi una corsa contro il tempo tra le più difficili nel campo della medicina rigenerativa. Campo nel quale l’Italia è all’avanguardia. 

Nello studio, pubblicato su Science Translational Medicine, Cossu e i suoi colleghi spiegano come sono riusciti a riparare il muscolo di cavie animali colpite da Dmd, sostituendo il gene malato con uno sano costruito in laboratorio e traghettato “in loco” grazie a cellule staminali del sangue.  La difficoltà dell'operazione è dovuta al fatto che si tratta di un gene troppo grande per essere trasportato da un semplice vettore virale. 

Duchenne Parent ProjectL'idea dei ricercatori italiani è stata quella di  creare un cromosoma artificiale nel quale inserire il gene sano e veicolarlo nei muscoli grazie a cellule staminali del sangue scoperte qualche anno fa e chiamate mesangioblasti.  Queste ultime hanno il doppio vantaggio di poter passare la barriera tra sangue e muscoli e di poter ricostruire le fibre muscolari consumate dalla malattia. 

Il minicromosoma si integra nelle staminali in modo perfetto comportandosi come un cromosoma aggiunto. Il sistema, testato nei topi, ha funzionato. I mesangioblasti hanno dimostrato di riuscire a fondersi con le fibre muscolari esistenti, producendo distrofina sana e rigenerando il tessuto muscolare.

Gli effetti sono stati dunque significativi: i topi affetti da Dmd hanno recuperato parte della propria funzione muscolare e delle capacità motorie.

Anche se la sperimentazione è solo all’inizio, e tenendo ben presente che il passaggio dei test dall’animale all’uomo nel campo delle staminali è un territorio ancora poco esplorato, i risultati della ricerca invitano a seguire la strada dell’utilizzo di queste cellule per veicolare efficacemente la terapia genica.

 

 

 





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