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Notizia del 26/07/2004

Passi in avanti nella terapia genica delle distrofie muscolari

A prima vista la terapia di alcune terribili malattie a base genetica sembra una cosa piuttosto semplice: c'è un gene difettoso che non fa funzionare alcune cellule. Quindi si può pensare di andarlo a rimpiazzare con un altro funzionante che però deve essere inserito nel DNA delle cellule stesse, e questo possono farlo alcuni virus.

Ovviamente mettere in pratica questa idea non è per niente facile. Ma ogni tanto vengono registrati piccoli passi in avanti. Come quello compiuto da Jeffrey Chamberlain ed i suoi collaboratori dell'Università di Washington a Seattle.

In un articolo che apparirà sul numero di agosto della rivista Nature Medicine, i ricercatori americani descrivono come siano riusciti ad intervenire su topi malati di distrofia muscolare di Duchenne. In questa patologia un gene difettoso presente sul cromosoma X non permette la formazione di distrofina, una proteina fondamentale per la struttura dei muscoli. Quindi i muscoli si indeboliscono fino a causare invalidità gravissime e la morte.

Chamberlain e gli altri hanno tentato la terapia genica su topi malati: prima di tutto hanno inserito un "mini-gene" della distrofina in un virus della categoria degli Adeno-associati (AAV). Il virus scelto ha una particolare capacità di puntare alle cellule muscolari.

A questo punto hanno iniettato nel sangue degli animali i virus modificati.

"Con una sola iniezione - dice Chamberlain - siamo riusciti ad avere considerevoli livelli di distrofina in tutti i muscoli di un topo adulto distrofico. Gli animali hanno mostrato una risposta complessiva su tutto il corpo, con un miglioramento delle loro condizioni".

Purtroppo, ma non c'è da stupirsi in un campo così avanzato, l'uso di una tecnica del genere sull'uomo è ancora in là nel tempo: anni ed anni di sperimentazioni attendono questa ed altre terapie geniche prima che possa essere stabilita la loro sicurezza ed efficacia.

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