Il bambino nella bolla: il primo successo della terapia genica
A Londra le biotecnologie hanno permesso ad un bambino, condannato da una grave malattia a vivere isolato dentro una tuta, di tornare a giocare liberamente con gli altri bambini.
Rhys Evans, 18 mesi di vita, è affetto da una gravissima malattia, l'Immunodeficienza Combinata Grave (
Infatti i bambini affetti da SCID hanno un sistema immunitario molto debole che li rende particolarmente soggetti a contrarre infezioni senza la possibilità di riuscire a guarire, per questo sono costretti a vivere dentro tute che fitrano l'aria dagli agenti infettivi.
Rhys aveva di recente contratto un'infezione polmonare che avrebbe potuto essere fatale per lui se i medici del Great Ormond Street Hospital for Children guidati dal dott. Adrian Thrasher non avessero avuto a disposizioni gli strumenti per la terapia genica.
La SCID è una malattia rara causata da un'alterazione di un singolo gene, che mancando non permette la difesa dalle infezioni.
La tecnica della terapia genica consiste proprio nell'inserire all'interno del genoma del paziente il gene mancante, di modo che la funzione alterata venga completamente ripristinata, e la malattia di conseguenza scompaia.
Finora l'unica possibilità per questi bambini era il trapianto di midollo osseo da donatore, ma per Rhys non era stato trovato un donatore compatibile.
Da qui la decisione per la via sperimentale: hanno prelevato 100 ml di midollo osseo dall'anca del bambino e hanno isolato le cellule staminali, cioè le cellule da cui si originano per divisioni successive tutti globuli bianchi che assicurano la difesa immunitaria.
Con un virus modificato hanno inserito il gene mancante dentro queste cellule che sono state poi reintrodotte nel bambino.
Da queste hanno avuto origine dei globuli bianchi completamente funzionali che hanno reso il bambino in grado di difendersi dagli agenti infettivi.
E di tornare a giocare con gli altri bambini, facendo una vita normale.
In molti centri nel mondo sono in corso sperimentazioni per curare le malattie genetiche con questa tecnica, ma finora i successi sono stati pochi, e il caso di Rhys rappresenta il primo successo per la cura di questa malattia in maniera radicale, anche se non il primo in assoluto.
Infatti anni fa analoghi successi erano stati conseguiti con un'altra malattia genetica, l'ADA, che si presenta con le stesse anomalie ma che colpisce un gene diverso.
E in questo caso l'Italia non era rimasta nel fanalino di coda, perché una bambina affetta da questa malattia era stata curata proprio al San Raffaele di Milano, anche se quella volta i risultati non erano stati definitivi.
Ora, affermano i medici, la tecnologia è stata migliorata in modo sostanziale e i risultati finora ottenuti sono stati molto soddisfacenti, anche se bisognerà aspettare qualche anno per trarre delle conclusioni. Ad ogni modo, il caso di Rhys sarà solo il primo di una lunga serie.
