Con il termine mutagenesi si intende la modificazione artificiale di un acido nucleico sia esso DNA o RNA.
Esistono diverse tecniche per indurre mutazioni:
La mutagenesi inserzionale (insertional mutagenesis) consiste in una mutazione indotta dall'integrazione di sequenze virali o retrovirali in un locus genomico. Ciò può provocare l'alterazione di una sequenza codificante o una deregolazione dell'espressione dei geni prossimi al sito di integrazione, causata dalla presenza di promotori, enhancer o oncogeni virali, scatenando una cascata molecolare volta alla trasformazione tumorale.
La mutagenesi mirata (direct mutagenesis) è l'insieme delle metodiche volte ad introdurre una o più mutazioni in una sequenza di DNA.
La mutagenesi sito-specifica (sito-specific mutagenesis) è l'introduzione di una mutazione specifica a livello di un singolo nucleotide: può consistere in una sostituzione, una delezione o un'inserzione.
Eric Wieschaus