La Fibrosi Cistica è una grave malattia ereditaria, cronica ed evolutiva che colpisce allo stesso modo maschi e femmine e prevalentemente la razza bianca. E’ trasmessa dai genitori attraverso un gene mutato, il gene CFTR, di cui sono portatori sani il 4-5 % della nostra popolazione. Due genitori entrambi portatori sani possono generare un figlio malato. Ne nasce affetto un bambino su 2500. Ogni anno si registrano nel nostro paese circa 200 nuove diagnosi di FC.
I malati censiti nel Registro Italiano CF e seguiti nei centri specializzati sono circa 4000, ma si ritiene che, a causa di carenze diagnostiche, il numero sia considerevolmente più alto. Attualmente quasi tre milioni di italiani sono a loro insaputa portatori sani del gene della FC ed un matrimonio ogni 400 avviene tra portatori sani, con una probabilità su quattro di generare un figlio ammalato ad ogni nuova gravidanza.
La malattia può manifestarsi più o meno precocemente e con gravità diversa, compromettendo l’apparato respiratorio (bronchiti e polmoniti croniche-ricorrenti fino all’insufficienza cardio-respiratoria irreversibile) e con disturbi digestivi relativi all’insufficienza pancreatica (mancanza di crescita).
Le cure sviluppate nel corso di 50 anni di ricerca e di lotta contro questa malattia, sono tuttora di tipo palliativo: sono cure quotidiane che occupano molto tempo nella giornata di un paziente e durano, con intensità crescente nel tempo, per tutta la vita. Il trapianto polmonare è una soluzione transitoria efficace per alcuni pazienti in insufficienza respiratoria irreversibile, ma non priva di limiti e problemi, non ultimo quello della assoluta scarsità di donatori. Queste cure e l’organizzazione di centri specializzati (uno per regione in Italia) hanno allungato la vita dei malati, ma non hanno risolto i problemi di base: la vita di queste persone è guadagnata giorno per giorno al prezzo di fatiche curative e di continua incertezza sul futuro.
La ricerca biomedica ha ricevuto un impulso straordinario dopo l’identificazione (1989) del gene in causa. L’obiettivo finale della ricerca è quello di individuare terapie causali, che agiscano quindi molto precocemente, a livello del difetto di base, sulla sequenza degli eventi patogeni che portano alla progressione del danno di molti organi e dei polmoni in particolare. Tuttavia, un grande impegno di ricerca è rivolto anche a realizzare nuove facilitazioni diagnostiche e a trattare l’infezione e l’infiammazione polmonare.
Da alcuni anni anche in Italia si è sviluppato tra i ricercatori un rinnovato interesse per la fibrosi cistica. Questo è avvenuto anche grazie alla spinta promozionale fornita dalla
Nel territorio della provincia di Torino è attiva una Delegazione della Fondazione che dal 2003 si muove con l’obiettivo di diffondere la conoscenza della malattia, informare sulle specifiche potenzialità regionali di presa in carico delle persone affette, sulle attività di ricerca sviluppate in Piemonte e di contribuire alla raccolta di fondi destinati al finanziamento dei progetti. Ogni anno organizza eventi originali, interessanti e divertenti che sono anche occasione di piacevole incontro.
Sul sito www.fibrosicisticapiemonte.it si trovano informazioni, notizie degli eventi, contatti, collegamenti sempre aggiornati con le attività di ricerca, con un forum di pazienti e familiari, con uno spazio di “domande e risposte”, in diretta con i medici della Fondazione.
