In arrivo 715 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica piemontese: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, infatti, quattro gruppi di ricerca piemontesi impegnati nella lotta alle malattie genetiche hanno meritato un finanziamento. Salgono così a 9,1 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon in Piemonte.
All'Università del Piemonte Orientale Andrea Graziani studierà graz
ie ai fondi Telethon la malattia linfoproliferativa legata al cromosoma X, una malattia genetica del sistema immunitario caratterizzata da mononucleosi fulminante in seguito a infezione da Epstein-Barr virus, seguita da linfoproliferazione, danni a numerosi organi e morte. Questa grave malattia colpisce i maschi in giovane età e spesso è fatale già nell'infanzia. Ad oggi l'unica possibilità terapeutica è rappresentata dal trapianto di midollo osseo, che però non sempre è fattibile. Nel 60% dei casi questa malattia è dovuta a difetti nella proteina SAP, necessaria per la regolazione del sistema immunitario. In questo progetto, il gruppo di Graziani studierà il ruolo di una proteina che sembra iperattiva in mancanza di SAP, per capire come intervenga nelle alterazioni immunitarie tipiche della malattia: le conoscenze ottenute potrebbero aprire nuovi approcci terapeutici alternativi al trapianto.
Massimo Santoro dell'Università di Torino, al suo primo finanziamento Telethon, si concentrerà invece su una rara forma di cecità progressiva di origine genetica, la distrofia del cristallino di Schnyder, caratterizzata dall'accumulo di colesterolo e fosfolipidi nella cornea e, in qualche caso, dalla concomitanza di gravi problemi cardiovascolari. Recentemente la malattia è stata associata a difetti nel gene UBIAD1, che contiene le informazioni per una proteina dalla funzione totalmente sconosciuta: obiettivo del progetto del giovane ricercatore sarà quindi studiare la funzione di questa proteina in alcuni modelli di laboratorio per capire quali sono i difetti molecolari alla base della patologia umana e sviluppare così delle strategie terapeutiche adeguate.
Sempre all'Università di Torino, Alfredo Brusco prenderà parte a un progetto incentrato sullo studio dei meccanismi, ancora sconosciuti, alla base della leucodistrofia autosomica dominante: questa grave malattia genetica porta alla perdita progressiva della sostanza bianca del sistema nervoso e si manifesta con disturbi motori e gravi alterazioni del sistema cardiovascolare, genito-urinario, gastrointestinale e della termoregolazione.
Infine, Antonio Amoroso è parte di un progetto multicentrico sull'iperossaluria primaria di tipo I, malattia genetica dovuta alla deficienza di un enzima epatico che provoca la deposizione di cristalli di ossalato di calcio in tutto il corpo. Ad oggi le uniche due possibilità di cura sono la terapia con piridossina, che è efficace solo nel 10-30% dei pazienti, e il trapianto di fegato, una procedura piuttosto invasiva e problematica. Questo progetto proverà a far luce sia sui meccanismi, ancora poco chiari, della malattia, sia sulle diversità di risposta al trattamento.
In totale sono 12,3 milioni di euro – 2,3 milioni in più rispetto al 2009 - i fondi stanziati quest'anno da Telethon per progetti di ricerca che si svolgeranno in istituti di ricerca pubblici o privati non profit. Con questi fondi sono stati finanziati 40 progetti incentrati su diverse patologie di origine genetica, che coinvolgeranno ben 73 laboratori di ricerca distribuiti sull'intero territorio nazionale, oltre al primo anno di 3 programmi di ricerca multicentrici.
