La neoplasia multipla endocrina di tipo 2 e le sue varianti sono malattie caratterizzate dall'insorgenza di tumori in diverse ghiandole.
Sono associate a mutazioni ereditarie del gene RET.
La MEN2A è una sindrome ereditaria autosomica dominante, con penetranza completa a 60 anni.
È cioè una malattia che si manifesta in tutti gli individui portatori della mutazione nel gene RET, che hanno ereditato da uno dei due genitori, e che si manifesta con la totalità dei sintomi che la caratterizzano solo oltre i 60 anni.
È caratterizzata dalla presenza del carcinoma midollare della tiroide (MTC), di iperplasia delle paratiroidi e dal tumore della midollare del surrene.
La MEN2B è una sindrome analoga a MEN2A ma senza iperplasia delle paratiroidi e con in più la presenza di ganglioneuromi sulle labbra, sulla lingua e in tutto il tratto intestinale. È più rara ma più aggressiva.
La FMTC (familiar medullary thyroid carcinoma) è un carcinoma midollare familiare della tiroide.
Un carcinoma midollare della tiroide si ritiene sia familiare se presente in almeno 4 individui nel pedigree e in mancanza delle altre manifestazioni tipiche del MEN2A.