La FISH è una tecnica che permette di colorare dei cromosomi o parte di essi con delle molecole fluorescenti che vi si legano in modo specifico.
Questa tecnica è molto utile, soprattutto nella diagnostica molecolare prenatale, per individuare la presenza di anomalie cromosomiche.
Inoltre attraverso questa tecnica è stato possibile localizzare la posizione di alcuni geni sui cromosomi: viene preparata una sequenza di DNA a singolo filamento corrispondente al gene di interesse e la si rende fluorescente mediante la coniugazione chimica di una molecola in grado di emettere luce se eccitata con un'appropriata sorgente di luce.
Questa particolare sequenza di DNA è definita sonda, infatti permette di "sondare" la posizione del gene sui cromosomi appaiandosi con la sequenza complementare.
Il risultato che si può osservare al microscopio ottico è la presenza di un tratto fosforescente su uno dei cromosomi, quello in cui è situato il gene.
