L'atassia telangectasica è una malattia genetica molto rara e molto grave.
I soggetti che presentano questa malattia hanno alterazioni del sistema immunitario, vanno incontro a invecchiamento precoce, sono instabili nei movimenti che permettono di camminare e spesso sviluppano delle forme tumorali che possono colpire diversi tessuti.
Il gene implicato in questa malattia viene denominato ATM, e trattandosi di una malattia recessiva entrambi gli alleli devono essere mutati perché la patologia si sviluppi.
Tuttavia i soggetti che presentano una copia normale del gene e una copia alterata, pur non sviluppando l'atassia telangectasica presentano un maggior rischio di sviluppare tumori e sono estremamente sensibili all'esposizione a radiazioni.