Uniti per combattere la sindrome di Rett

Anche il dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino nel Consorzio dedicato alla ricerca su questa rara malattia genetica

Si è recentemente costituito  l’'Airett Research Team’, consorzio nazionale di ricerca dedicato allo studio della sindrome di Rett, rara malattia genetica del sistema nervoso centrale. Al consorzio partecipano Sindrome Rett - campagna 5xmillenumerose istituzioni da tutta Italia: l’Istituto di ricerche farmacologiche 'Mario Negri’ e l’Istituto auxologico di Milano, l’Istituto superiore di sanità (Iss), il dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino, l’unità di Genetica medica dell’Università di Siena e l’Associazione italiana Rett (Airett). Accanto a questi il Cnr è presente con l’Istituto di neuroscienze (In) di Pisa e l’Istituto di genetica e biofisica (Igb) di Napoli.

Il consorzio nasce per dare un segnale forte al Paese, confermando la volontà di fare ricerca in modo nuovo. Esso riunisce studiosi che, condividendo i risultati, i modelli sperimentali utilizzati e lavorando su progetti comuni sperano di poter progredire rapidamente verso una cura. Proprio grazie alle diverse competenze la ricerca sulla malattia può proseguire in parallelo, occupandosi in contemporanea di tutte e tre le mutazioni che causano tale patologia, cioè i geni Mecp2, Cdkl5 e Foxg1.

La sindrome di Rett, ritenuta la seconda causa di deficit cognitivo, è un’alterazione del sistema nervoso che si manifesta soprattutto nel genere femminile intorno al secondo anno di vita e comporta la perdita delle principali abilità acquisite dal bambino: dall’uso della parola alla deambulazione alla coordinazione dei movimenti, compromettendo l’intero sviluppo neurologico e provocando un grave isolamento sociale.

Sindrome Rett - pubblicazioneUna patologia che colpisce un individuo su 10.000 per la quale non è ancora stata trovata una cura. La ricerca sulla malattia è orientata su due filoni principali: farmacologico e della terapia genica, in particolare, sono state individuate alcune molecole attive per condurre ricerche su modelli preclinici, al fine di far regredire i sintomi della malattia e migliorare la qualità di vita delle bambine affette.

Al lavoro dei ricercatori si affianca, da oltre 20 anni, l’attività di promozione e sensibilizzazione portata avanti da Airett, una onlus che, oltre a fungere da punto di riferimento per le famiglie e le ragazze affette dalla malattia, sostiene specifici progetti di finanziamento.

Data la scarsa attenzione da parte delle istituzioni nazionali per le malattie rare, l’Associazione si è fatta promotrice di diverse iniziative per aiutare la ricerca sulla Rett.  Con i fondi delle campagne sms, che hanno visto l’importante impegno del testimonial Nicola Savino e una buona risposta da parte degli italiani, sono riusciti a raccogliere somme significative. I soldi sono serviti a finanziare diversi progetti di ricerca sulla patologia, coinvolgendo esperti e scienziati con una profonda conoscenza della sindrome, ai quali è stato proposto di unirsi in consorzio per lavorare assieme contro questa patologia.