Distrofia di Duchenne: nuove strategie genetiche
La Distrofia di Duchenne, una malattia genetica che colpisce i muscoli e che si presenta in un bambino ogni 3.500, è stata piuttosto resistente, fino ad oggi, alle terapie geniche. Alla base della patologia c'è un difetto in un gene che contiene le informazioni (in gergo "codifica") per la creazione di una proteina chiamata distrofina. Come in altre malattie genetiche, si sta tentando di somministrare ai malati le copie "giuste" del gene. Il sistema tentato in questo caso è di iniettare ai pazienti molecole di RNA (quelle che, copiate dal DNA, portano normalmente le informazioni all'esterno del nucleo cellulare) contenenti informazioni "buone", in modo che, una volta entrate nelle cellule, queste molecole possano promuovere la fabbricazione di distrofine regolarmente funzionanti.
Ma il gene della distrofina è molto grande, e finora ci sono state serie difficoltà per fare arrivare l'RNA che contiene quelle informazioni là dove serve: alle cellule muscolari.
Una ricerca condotta dal Clinical Science Centre dell'Hammersmith Hospital di Londra, pubblicata sulla rivista Nature Medicine, apre ora una nuova possibilità. Anziché tentare di inserire nelle cellule muscolari un gene buono, i ricercatori inglesi hanno provato a "riparare" la molecola di distrofina creata da quello difettoso.
Anche qui c'è di mezzo l'RNA. Nella terapia tentata dagli inglesi, sperimentata su topi di laboratorio, una molecola di questo tipo, molto piccola, è capace di legarsi all'RNA della cellula, quello che sta portando l'informazione difettosa, creando un po' di scompiglio. Il risultato è che, quando è il momento di fabbricare la proteina, l'informazione aggiunta (una cosiddetta "nonsenso") interferisce con un processo di modifica della distrofina appena prodotta. Senza questa modifica, si riescono ad ottenere proteine di distrofina sempre patologiche (il gene è sempre lo stesso), ma molto migliori e più efficienti.
Effettivamente nei topi è stato osservato un notevole miglioramento della funzione muscolare dopo la terapia sperimentale, anche se ci vorrà ancora un po' di tempo prima di sapere se potrà avere successo anche nella razza umana.