Un altro passo avanti nella ricerca di cure farmacologiche per il ritardo mentale e l’autismo
Che le mutazioni del gene Interleuchina-1-Like Receptor Accessori Protein 1 (IL1RAPL1) fossero associate nell’uomo a deficit cognitivi che causano ritardo mentale e autismo legato al cromosoma X di tipo non-sindromico era noto da tempo: la funzione della proteina codificata da questo gene, che fa parte della famiglia di recettori IL1/Toll, e la cui espressione è regolata da attività neuronale nel cervello, invece è ancora in gran parte oscura.
In un studio pubblicato a gennaio sulla rivista Current Biology, alcuni ricercatori dell’Istituto Cnr guidati da Carlo Sala hanno documentato che questa proteina è localizzata lungo le spine dendritiche dei neuroni. Lungo le ramificazioni di ogni neurone è possibile vedere delle microscopiche protuberanze, simili a vere e proprie spine, che servono per memorizzare e risolvere problemi. Quando la loro crescita, regolata dalla proteina PSD-95, subisce delle mutazioni, il numero delle spine dendritiche si riduce, con conseguenti deficit specifici. Concentrandosi sull’interazione tra il gene IL1RAPL1 e la proteina PSD-95, lo studio di Sala ha rivelato un nuovo meccanismo fisiopatologico del danno patologico: un altro importante passo avanti nella ricerca di cure farmacologiche per il ritardo mentale e l’autismo.
Il lavoro, finanziato dalla Fondazione Armenise-Harvard e da Telethon, è nato dalla collaborazione con i laboratori del Dipartimento di Genetica dell’Istituto Cochin (Université Paris Descartes), l’Istituto Nazionale di Neuroscienze (Università di Torino), l’Istituto Dulbecco Telethon e il Dipartimento di Fisiologia Umana di Milano; l’Istituto di Neuroscienze Cellulari e Integrative di Strasburgo, Dipartimento di Farmacologia Molecolare di Praga e il Dipartimento di Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologiche della Fondazione Neurologica Carlo Besta di Milano.
