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Notizia del 22/09/2011

Scoperto il gene della SLA

 

Identificato un nuovo gene, principale responsabile della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA – Morbo di Lou Gehrig), una malattia degenerativa e progressiva del sistema nervoso che porta a un progressivo indebolimento della muscolatura, sino alla completa atrofizzazione con esito mortale per il malato.

L'importante risultato è stato raggiunto grazie a uno studio cui hanno partecipato il Centro SLA del Dipartimento di Neuroscience dell'AOU San Giovanni Battista di Torino - Ospedale Molinette (diretto dal prof. Adriano Chiò) e il laboratorio di Genetica Molecolare dell’AO OIRM-Sant’Anna di Torino (diretto dalla dr.ssa Gabriella Restagno), in collaborazione con  altri centri italiani e statunitensi.  

Lo studio, pubblicato su Neuron, ha analizzato 268 casi famigliari di SLA americani, tedeschi e italiani e 402 casi famigliari e sporadici di SLA finlandesi e ha permesso di scoprire che il 38% dei casi famigliari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un’alterazione del gene c9orf72.

Questa scoperta rappresenta un importante passo avanti verso l’identificazione della causa della SLA e della sua terapia, soprattutto perché permette di spiegare l'origine della malattia in un’elevata percentuale di casi famigliari e sporadici.