Scoperta la regione del genoma responsabile di cancro e malattie genetiche
Un recente studio pubblicato su Science, che vede la collaborazione di Vincenza Colonna, dell’Istituto di genetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche (Igb-Cnr) di Napoli, ha evidenziato la funzione di una regione del genoma, che non codifica per proteine importanti dal punto di vista funzionale, ma che ha un ruolo potenziale nello sviluppo di vari tipi di tumore.
Nel genoma è presente una regione che codifica per le proteine, che contiene migliaia di geni, e un’altra regione, quella oggetto di questo studio, che è detta non-coding. Essa costituisce il 98% del genoma umano e fino ad oggi non se ne capiva bene il ruolo, tanto che era considerata un “DNA-spazzatura”.
La ricerca ha identificato in queste regioni del genoma le singole basi del DNA che, se modificate, causano gravi alterazioni funzionali e che potrebbero avere gravi ripercussioni e causare malattie nel caso la regione svolgesse una funzione centrale in un network di geni. Un sistema informatico contenente tutte le informazioni necessarie è stato applicato a 90 genomi estratti da tumori del seno, della prostata e del cervello e ha identificato 100 potenziali mutazioni in regioni non-coding.
Oltre all’applicazione sui genomi del cancro, questo metodo può essere adottato per identificare qualsiasi mutazione responsabile di malattie genetiche che si trovi in questo “DNA-spazzatura”.
