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Notizia del 12/12/2012

Scoperta la mutazione che causa una forma di leucemia

I ricercatori del dipartimento di Scienze della Salute dell'Università di Milano-Bicocca hanno scoperto la mutazione del gene che causa l'aLMC (leucemia mieloide cronica atipica), una malattia che colpisce ogni anno almeno 200 nuovi pazienti in Italia e per la quale non esistono attualmente terapie in grado di bloccarne l'esito negativo.

Si tratta del gene SETBP1. Gli studiosi, coordinati da Carlo Gambacorti Passerini, hanno individuato le mutazioni di questa particella in circa il 25-40% dei pazienti affetti da aLMC. I risultati delle ricerche sono stati pubblicati sulla rivista Nature Genetics.

L'effetto di queste mutazioni è quello di far accumulare alti livelli della proteina SETBP1, che non viene degradata fisiologicamente e che accumulandosi causa l'aumentata proliferazione delle cellule leucemiche.

Se le ricerche future confermeranno i dati ottenuti, studi clinici potrebbero iniziare nel giro di 2-3 anni in pazienti affetti dalla malattia, con possibili positive ripercussioni terapeutiche.