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Notizia del 31/01/2011

Ricerca sulla distrofia di Duchenne: novità terapeutiche

 

La distrofia muscolare di Duchenne è una grave variante di quella di Becker, malattia neuromuscolare caratterizzata dall'assenza, dalla carenza o dall'alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni portano a degenerazione del tessuto muscolare, che provoca una progressiva perdita di forza muscolare, con riduzione delle abilità motorie. Anche i muscoli respiratori e il cuore sono coinvolti e sono proprio le complicanze cardiache e respiratorie a ridurre l'aspettativa di vita di questi pazienti. In alcuni casi ci può essere un deficit cognitivo, di entità molto variabile.

Il team del Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare dell'Università La Sapienza di Roma guidato da Irene Bozzoni ha sperimentato in questi ultimi giorni una terapia potenzialmente in grado di migliorare la qualità di vita di migliaia di pazienti, trasformando la forma più grave e letale di distrofia, quella di Duchenne, nella variante meno aggressiva di Becker.

Il loro progetto di ricerca è sostenuto da dieci anni da Telethon con oltre mezzo milione di euro. Un investimento nella ricerca sulla distrofia muscolare condotto dalla Fondazione che, dal 1991 a oggi, ha stanziato più di 28 milioni di euro su progetti associati alla distrofia muscolare di Duchenne o alle distrofie muscolari in genere, mentre sono stati oltre 75 milioni gli euro impiegati su progetti sulle malattie neuromuscolari.

Per approfondimeti: http://www.telethon.it/ricerca-progetti



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