Progetto di ricerca sull'associazione tra autismo ed epilessia
È stato avviato all’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa) il progetto che ha l’obiettivo di individuare le cause genetiche alla base del disturbo dello spettro autistico associato ad epilessia nei bambini.
Diversi studi dimostrano, infatti, la forte associazione tra l’autismo e l’epilessia, per questo motivo le due patologie potrebbero condividere una causa genetica comune, come spiega Federico Sicca, clinico e ricercatore della Fondazione Stella Maris di Calambrone.
Il progetto, che ha ricevuto il finanziamento di Telethon, si svilupperà in tre anni e punterà alla ricerca di meccanismi genetici e molecolari comuni alla base delle crisi epilettiche e delle disfunzioni socio-comunicative e cognitive che caratterizzano i disturbi dello spettro autistico.
L’ipotesi di partenza dello studio si concentra sul ruolo di alcuni canali ionici (canali KIR), che si trovano negli astrociti, cellule del cervello che svolgono un’importante funzione di regolazione dell’eccitabilità neuronale e della trasmissione sinaptica. Studi precedenti avevano evidenziato un’associazione tra un’alterazione genetica relativa ai canali KIR e l’epilessia. L’ipotesi è quindi che queste mutazioni genetiche possano essere all’origine del disturbo dello spettro autistico associato ad epilessia.
Il progetto si realizzerà attraverso lo studio un ampio campione di bambini con queste patologie associate, valutandone tutti gli aspetti clinici e comportamentali, con particolare attenzione al DNA e ai canali KIR, per individuare le cause genetiche, migliorare la diagnosi e operare scelte farmacologiche mirate.
