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Notizia del 26/03/2012

Novità sulla cura del deficit intellettivo genetico

Chiarito per la prima volta il meccanismo molecolare alla base del deficit di apprendimento e memoria riscontrato nei pazienti affetti da una forma genetica di disabilità intellettiva, quella legata al cromosoma X: a descriverlo sulle pagine di ‘Neuron’ è Maria Passafaro, ricercatrice dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (In-Cnr) di Milano e dell’Istituto Telethon.

Questo studio dimostra per la prima volta l’importanza della proteina TSPAN7, alterata in questi pazienti, per un corretto traffico di uno dei più importanti messaggeri’ del cervello, il recettore di tipo AMPA per il glutammato. “Questo neurotrasmettitore è coinvolto in numerose attività cerebrali, tra cui memoria e apprendimento”, spiega Silvia Bassani, assegnista presso l’In-Cnr e prima autrice del lavoro.

Alla luce di questi risultati, i ricercatori del Cnr proveranno a testare nel modello animale della malattia l’efficacia di alcuni farmaci nel mantenere il recettore in superficie più a lungo.

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