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Notizia del 30/07/2013

Lo zampino del cromosoma X per la produzione di sperma

 

La produzione di sperma nel maschio dipende in maniera essenziale da geni presenti sul cromosoma sessuale femminile X. E' questa la sorprendente scoperta fatta da biologi del Whitehead Institute a Cambridge, in Massachusetts, che rivelano anche che il cromosoma X, ritenuto il più stabile di tutto il genoma dal punto di vista evolutivo, in realtà ha subito una fase di cambiamento relativamente rapido.

Lo studio  era stato progettato per testare – attraverso il confronto fra i cromosomi X dell'uomo e del topo - l'ipotesi che il contenuto genetico del cromosoma X si sia conservato nel tempo e sia condiviso nei mammiferi.

I ricercatori hanno scoperto in primo luogo che i cromosomi X umani e murini hanno in comune quasi il 95 per cento dei geni in singola copia e che sono espressi in entrambi i sessi (tutti i geni sui cromosomi non sessuali sono presenti in duplice copia, uno su ciascuno dei due cromosomi omologhi). Circa 340 geni, nessuno dei quali è associato a un tratto mendeliano, non sono però condivisi. Analizzandone il profilo di espressione genica nei tessuti, i ricercatori hanno poi scoperto con sorpresa che essi sono attivi esclusivamente nelle cellule germinali dei testicoli, dove verosimilmente contribuiscono alla produzione dello sperma. 

Dalle successive analisi è risultato che la maggior parte di questi geni sembra essere stata acquisita in maniera indipendente dall'essere umano e dal topo nel corso degli 80 milioni di anni che ci separano dall'ultimo antenato comune alle due specie.