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Notizia del 19/09/2010

Emicrania: può derivare da una mutazione genetica

Un difetto genetico sul cromosoma 8 tra i due geni, PGC e MTDH/AEG-1 sembra essere responsabile della predisposizione all’insorgenza dell’emicrania ordinaria.  Questa mutazione interferisce sulla regolazione del livello di glutammato, una delle sostanze chimiche che intervengono nella comunicazione tra neuroni,  a livello delle sinapsi.  In particolare questa variazione genetica porterebbe a un maggior accumulo di glutammato, rivelandosi come uno dei fattori responsabili dell’insorgenza dell’emicrania.

La ricerca proviene dal britannico WellcomeTrust Sanger Insitute ed è stata pubblicata su Nature Genetics.   Lo studio è stato effettuato su un numero statisticamente molto rilevante di persone,  l’intero genoma di 3000 persone che soffrono di emicrania è stato confrontato con il genoma di oltre 10.000 persone sane. Per conferma la stessa analisi genetica è stata ripetuta su altri 3000 pazienti nei confronti di oltre 40.000 soggetti sani.

L’emicrania è una delle malattie neurologiche più diffuse, ma anche tra le più trascurate. Spesso le persone che ne soffrono non si rivolgono, infatti, alle strutture specializzate per affrontare cure adeguate.

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