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Pubblicata sulla rivista rivista "Cell Metabolism" e finanziata da Telethon e Parent Project Onlus, lo studio condotto da team di Irene Bozzoni, professore ordinario di Biologia molecolare all'Università "La Sapienza" di Roma ha evidenziato il comportamento intelligente della distrofina, proteina che manca nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne, aprendo una finestra su nuovi elementi nella comprensione dei meccanismi di questa grave malattia genetica e suggerendo strategie terapeutiche del tutto innovative.

La distrofia di Duchenne comporta una morte progressiva delle fibre muscolari, prima a livello di gambe e braccia, poi anche a carico di cuore e apparato respiratorio: a causa di un difetto genetico le cellule non sono in grado di produrre la distrofina, una proteina localizzata sulla superficie delle cellule muscolari che fino a oggi i ricercatori pensavano svolgesse un ruolo puramente meccanico, ovvero che la sua assenza rendesse la membrana più fragile a ogni contrazione e più permeabile a fattori tossici esterni.

In realtà lo studio romano ha evidenziato una funzione più intelligente della proteina: la capacità di controllo delle attività di altri geni, che contengono le informazioni per piccoli RNA (microRNA) capaci di controllare in modo molto preciso alcuni fenomeni rilevanti nella patogenesi della distrofia quali lo stress ossidativo e la fibrosi.

Per la prima volta lo studio romano ha identificato il processo attraverso cui la distrofina risulta essere in grado di accendere specifici geni necessari per mantenere in salute i muscoli, aprendo la porta a possibili future strategie terapeutiche.

Per informazioni: www.telethon.it