La neurofibromatosi è una malattia ereditaria ad andamento progressivo con formazione di masse tumorali in corrispondenza dei nervi periferici.
Questa malattia può avere conseguenze molto gravi, le masse hanno un effetto deturpante e possono condurre alla perdita della funzione visiva e uditiva e ad alterazioni delle ossa.
I soggetti possono inoltre sviluppare il cancro e delle manifestazioni neurologiche, quali l'epilessia e difficoltà nell'apprendimento.