In genetica la mappa è una disposizione lineare o circolare di elementi
(sequenze, siti di restrizione, geni, cromosomi) determinata ricorrendo
a "punti di riferimento" e tecniche diverse.
La mappa genica (genetic map) è la
determinazione delle posizioni reciproche di geni e di marcatori in una
regione genomica. La mappa genica, basata sul calcolo delle frequenze di
ricombinazione genica o associazione (linkage) tra gli
elementi in esame e marcatori noti, non permette quindi di ordinare in
modo assoluto la sequenza di geni e di marcatori, ovvero non permette di
stabilire la loro posizione rispetto ai telomeri o ai centromeri.
La mappa fisica (physical map)
consiste nella ricostruzione delle posizioni dei frammenti di DNA lungo
una regione più o meno estesa del genoma (104-106 bp) a partire dalla
localizzazione fisica di marcatori genomici già localizzati all'interno
della regione in esame. La posizione dei marcatori lungo un cromosoma o
in una regione genomica permette non solo l'allineamento reciproco di
una serie di inserti ad essa corrispondenti clonati in cosmidi o YAC
("contigui", cioè contigs), ma anche di stabilire le
loro distanze reciproche in termini di kb e il loro orientamento
rispetto ai telomeri ed ai centromeri.
La mappa posizionale (positional map)
indica la localizzazione di una sequenza o di un gene in una regione
genomica di cui è disponibile la mappa fisica in forma di allineamento
di contigs.
La mappa di linkage (linkage map) si ottiene valutando
l'associazione (linkage) tra geni e/o
marcatori presenti in una determinata regione cromosomica. Il metodo più
comune per stimare il linkage consiste nel seguire una
variazione (spesso patologica o fenotipicamente evidente) nelle
generazioni successive di una o più famiglie definite informative.
La mappa di restrizione (restriction map
) consiste nella determinazione del numero e della posizione
dei siti riconosciuti da uno o diversi enzimi di restrizione in un
frammento di DNA o in un diverso tratto genomico.