La Creutzfeldt-Jacob è una malattia neurodegenerativa rara che conduce a una forma di demenza progressiva fatale. È causata dall’alterazione di una proteina, il prione, che si accumula in modo anomalo nell’encefalo. In teoria basta una sola proteina alterata per determinare una reazione a catena, capace di portare a danni irreversibili i neuroni che esprimono la proteina. Il processo dura probabilmente per molto tempo, ma la fase clinica è rapida: il paziente muore a pochi mesi dalla diagnosi. La sua incidenza (nell’ordine di 1-2 casi ogni milione di abitanti per anno) si è mantenuta relativamente costante negli ultimi 80 anni. La malattia ha ifatti insorgenza sporadica ed è “trasmissibile” solo con il contatto diretto del tessuto infetto con il tessuto nervoso di soggetti sani.
È salita alla ribalta delle cronache dopo la descrizione dei primi casi di una forma variante (vCJD), ancora più rara, legata all’epidemia di encefalopatia spongiforme bovina (BSE). Pare che la trasmissione della variante associata all’epidemia di BSE bovina dipenda da una predisposizione genetica dell’ospite e dall’esposizione alimentare a tessuti patologici.
Attualmente la diagnosi può essere fatta solo post mortem. Non esistono terapie efficaci.