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Le opportunità offerte dal trasferimento nucleare potrebbero complementare quelle derivanti da altri approcci. In una piccola proporzione di casi, l’errore genetico che causa una malattia è stato già identificato. Se l’errore è stato identificato, potrebbe essere interessante introdurlo artificialmente in linee di cellule staminali esistenti, usando metodi standard della biologia molecolare per creare cellule con caratteristiche simili a quelle di cellule patologiche.

Queste cellule modificate potrebbero essere confrontate con quelle della linea originale, con le quali sono identiche ad eccezione del preciso cambiamento associato alla malattia che è stato introdotto. Questo metodo è semplice e diretto, ma possibile solo per una piccola porzione di casi in cui la mutazione genetica è stata identificata.

Nel caso dell’ALS, questo riguarda il 2% dei pazienti. In questa situazione, un confronto diretto e preciso potrebbe essere fatto tra cellule neuronali delle linee delle cellule staminali con o senza il difetto genetico.

Nel caso in cui il difetto genetico è stato identificato, si potrebbero effettuare dei test molecolari per identificare gli embrioni che hanno ereditato la malattia dal genitore affetto (noi ereditiamo una copia di ciascun gene da entrambi i genitori). Normalmente, solo una delle due copie del gene è mutata nell’ALS ereditaria. Quindi, solo metà degli embrioni prodotti da un paziente si suppone abbiano ereditato la malattia. In questi casi, le cellule possono essere prese da ciascun embrione e le tecniche molecolari possono essere utilizzate per scoprire se l’embrione ha ereditato o meno la copia mutata del gene, grazie ad una procedura chiamata diagnosi genetica preimpianto. Indirettamente, questo test identifica gli embrioni che hanno ereditato la malattia e che andrebbero distrutti se non fossero utilizzati per la ricerca. Questo approccio può essere utilizzato per ottenere cellule modelli di qualsiasi malattia per cui è nota la mutazione relativa.

Il trasferimento nucleare può risultare utile quando la causa della malattia non è nota. Comunque, i metodi attualmente disponibili per la clonazione non sono efficienti, nonostante siano ripetibili e utilizzati in diversi laboratori nel mondo. Questa bassa efficienza è il riflesso delle attuali procedure per modificare la funzione dell’informazione genetica presente nelle cellule adulte in quella adeguata per lo sviluppo embrionale. Non è noto se queste modificazioni nella funzione genica si verifichino anche nelle cellule staminali derivate con trasferimento nucleare.

Nello sviluppo e nella verifica del trasferimento nucleare per questi scopi di ricerca, è essenziale indagare se eventuali anomalie indotte dal trasferimento genico influiscano o meno su quelle dovute alla malattia. Questi test dovrebbero essere effettuati su cellule staminali ottenute mediante trasferimento nucleare già disponibili, prima di passare a produrre nuove linee cellulari. Potrebbe essere possibile confrontare il manifestarsi di errori genetici tra cellule staminali convenzionali e quelle prodotte mediante trasferimento nucleare.

- Il tasso di successo del trasferimento nucleare nel produrre embrioni umani è, sostanzialmente, molto basso al momento. E’ necessario un maggior approfondimento per capire come il nucleo trasferito si azzera prima di tornare allo stato embrionale.

- E’ necessaria più ricerca per stabilire metodi di produzione di cellule staminali embrionali da embrioni ottenuti mediante trasferimento nucleare (o per ottimizzare il processo di trasferimento nucleare, se il gran numero di fallimenti risultasse dovuto a questa fase)

- Se le cellule staminali dovessero essere prodotte in modo ripetibile con il trasferimento nucleare, dovrebbero essere effettuati appropriati confronti con le cellule staminali derivate in modo convenzionale, per escludere effetti collaterali dovuti esclusivamente alla procedura di trasferimento nucleare.