Dossier

Negli ultimi 30 anni siamo stati testimoni di impressionanti conquiste nel campo della medicina: come la conquista del genoma umano, per ricordare solo una delle scoperte più famose.

Ai progressi in campo scientifico si sono associati altrettanti successi in campo tecnologico, (chips, robotica), e in quello bio-informatico che hanno permesso la messa a punto dell’automatizzazione dell’analisi di centinaia o migliaia di parametri biologici e molecolari. L’uso sistematico di queste tecnologie ha iniziato a favorire l’ identificazione di “indizi” genetici che permetteranno di selezionare individui a rischio. E’ prevedibile che sara` anche possibile la scoperta di neoplasie asintomatiche (che non presentano sintomi), la classificazione sistematica dei tumori con la possibilità non solo di “mappare” le lesioni responsabili della trasformazione neoplastica, e perciò di instaurare terapie mirate, ma anche di prevedere e modulare la risposta alle terapie oncologiche. E’ verosimile, pertanto, che si arriverà ad un radicale cambiamento delle attuali metodologie di diagnosi e di trattamento del malato oncologico, e all’allestimento di terapie specifiche per ciascun malato. Attraverso la farmaco-genomica si potrà economizzare il trattamento oncologico, per esempio evitando la somministrazione di farmaci tossici a malati a basso rischio di recidive (cioè la ricomparsa del tumore), o resistenti ad un specifico trattamento chemioterapico. Alternativamente si potrà modulare il dosaggio farmacologico utilizzando "microdevices" capaci di monitorizzare, in tempo reale, il farmaco e la risposta alla terapia.

L’evoluzione verso una medicina disegnata “ad hoc” per ciascun individuo sarà solo possibile grazie all’applicazione sistematica della Diagnostica Molecolare, fondata sull'analisi del genoma di ogni paziente, che diventerà il pilastro portante della medicina del futuro. Questa consentirà non solo diagnosi molto più precise di quelle che sono oggi possibili, ma anche la scoperta dei circuiti cellulari che sono alterati in ciascun tumore. La scoperta dei difetti che sono alla base del cancro permetterà l’uso di farmaci che moduleranno o sovvertiranno i danni dovuti alla trasformazione neoplastica. Questo nuovo approccio ha incominciato a dare i suoi frutti, con risultati molto incoraggianti per esempio nelle leucemie (Gleevec), e nel cancro della mammella (Herceptin).

Nonostante la Diagnostica Molecolare sia una disciplina molto giovane, il suo fatturato sta crescendo rapidamente con un incremento del 20% per anno e con una previsione di mercato di circa 3.5 miliardi di dollari per il 2008. Considerando che queste analisi sono condotte largamente in paesi ad alto reddito e in gruppi selezionati di malati, le sue potenzialità sono enormi.

L’allargamento di queste tecniche a strati di popolazioni sempre più grandi e l’utilizzazione di queste metodologie in paesi sottosviluppati, che avranno il più alto incremento nel mondo di malati di cancro dei prossimi 30 anni, permetterà alla medicina di procedere al trattamento mirato del paziente oncologico. Tutto ciò sarà possibile solo se il servizio sanitario sarà in grado di sviluppare e sostenere strutture ad alto grado professionale integrate in un sistema multi-nazionale, e possibilmente mondiale. La gestione delle informazioni così prodotte consentirà di convalidare l’efficacia di nuovi farmaci e di scoprire nuove terapie.

Come conseguenza, la terapia individualizzata del malato oncologico richiederà nuove regole e leggi capaci di garantire il rispetto della “privacy” di ciascun cittadino. Nuovi operatori sanitari dovranno essere inseriti nelle strutture ospedaliere (consulenti genetisti, bio-informatici, avvocati) e commissioni sull’ etica medica dovranno essere create per salvaguardare il diritto del cittadino e della sua famiglia. Con l’aumentare dell’importanza dell’identificazione di marcatori di rischio alla malattia la medicina muoverà verso un approccio attivo di prevenzione, perciò la distinzione tra il malato e l’individuo ad alto rischio diventerà sempre più effimera e delicata da gestire.