L’analisi degli SNP
È stato calcolato che sia necessario identificare 500.000 siti polimorfici per poter esplorare l’intero genoma umano.
Questo obiettivo, apparentemente estremamente ambizioso, è in realtà lo scopo principale del “SNP Consortium” un’organizzazione non profit finanziata da 10 tra le più grandi industrie farmaceutiche del pianeta, che prevede di rendere disponibile al pubblico, e gratis, la “mappa” completa degli SNP.
Gli SNP già identificati sono disponibili al sito web: http://snp.cshl.org
Questo significa che, in futuro forse, si potrà associare una determinata risposta farmacologica ad un determinato patrimonio genetico di un individuo e prevedere effetti avversi e fallimenti terapeutici.
Una possibile strategia biotecnologica per affrontare questa titanica impresa può essere l’uso della tecnologia del microchip a DNA, in cui oligonucleotidi contenenti le variazioni genetiche (gli SNP) vengono depositati su supporti rigidi ed impiegati per “interrogare” il genoma del soggetto.
Questo approccio è attualmente ancora molto costoso nelle fasi di ricerca, ma lo sarà molto meno in fase di diagnosi, quando i polimorfismi rilevati saranno già noti.