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Il nostro genoma non è stabile, è in continua rimodellazione, anche durante la vita di ciascun individuo.

Si modifica nelle singole cellule, per azione di agenti esterni o per errori durante la riproduzione cellulare che avviene per sostituire le cellule morte, come quelle della pelle o del sangue.

Pertanto, primo punto: il DNA prelevato in una parte del nostro corpo può non corrispondere totalmente a quello presente in un altro punto. Per questo motivo, quando c'è un sospetto di un tumore, si fa una biopsia nella parte interessata e non ci si limita ad un prelievo di saliva. Nel caso dei tumori, infatti, solo le cellule tumorali presentano tutte le modificazioni genetiche che conducono alla malattia.

Il nostro genoma è molto diverso da quello di qualsiasi altra persona, a meno che non abbiamo un gemello. Questo perché durante la riproduzione i genomi paterni e materni si rimescolano formando una nuova combinazione, che al suo interno può portare ulteriori elementi di novità.

Quindi, secondo punto: il nostro genoma può essere diverso da quello dei nostri genitori, anche se in piccola parte. Questo vuol dire che possiamo non avere predisposizioni genetiche che loro hanno, ma possiamo averne di altre.

Alla facilità di rimodellamento che caratterizza il genoma si contrappone la seleziona naturale, che favorisce la sopravvivenza delle cellulle solo in caso di vantaggio evolutivo.

Uno dei meccanismi che si osserva nei genomi durante l'evoluzione è la duplicazione di tratti genetici: più copie ci sono di uno stesso tratto, meno la cellula rischia di perdere la funzione ad esso associata. Se si perde una copia, entra in funzione quella di riserva.

Con il passare dei secoli, attraverso le generazioni e l'evoluzione delle specie, alcune parti ridondanti si sono modificate al punto tale da specializzarsi in funzioni più specifiche, senza perdere, in molti casi, la funzione più generale.

Quello che succede nel nostro genoma oggi, per effetto dell'evoluzione, è che troviamo molta ridondanza: la maggior parte dei geni ha una funzione specifica, ma più geni possono concorrere alla stessa funzione. Quindi, se manca un gene di un tipo, spesso non ce ne accorgiamo perché c'è il supplente. Infatti, i genetisti parlano sempre di complessi genetici, una specie di equipe di geni che svolge una determinata funzione: ciascuno di essi ha un ruolo, ma in situzioni critiche alcuni di essi sono in grado di fare un lavoro extra e supplire al lavoro del gene mancante o non correttamente funzionante.

A volte il supplente non è proprio bravo come il gene principale, ma non ce ne accorgiamo a meno di non spingerlo in condizioni estreme.

Per esempio, sottoponendoci a stress o stimoli ambientali particolari (antigeni, fumo, alcol) oppure in presenza di altri piccole anomalie genetiche che nel complesso comportano il manifestarsi della malattia. Queste piccole anomalie possono essere presenti dalla nascita oppure formarsi in seguito per effetto di sostanze mutagene (per esempio, esposizione a radiattivo o ultravioletti)

In poche parole, il rumore di fondo, è dovuto proprio al fatto che la ridondanza ci consente di portare con noi migliaia di anomalie genetiche senza che si manifestino.

Quindi, può non essere significativo sapere che abbiamo il gene sd487879899 in una forma particolare associata all'infarto, perché magari tutti gli altri geni che possono supplire alla sua funzione sono perfettamente funzionanti e, magari, la condizione "estrema" necessaria affinché si manifesti la malattia è altamente improbabile per noi.

Questo non vale per tutti i geni: per alcuni esiste una correlazione molto stretta con l'insorgenza di malattie. E' il caso delle patologie monofattoriali, in cui un solo gene alterato può causare la malattia: ne sono esempi la fibrosi cistica, l'anemia mediterranea, la distrofia di Duchenne. Ma si tratta, secondo le statistiche attuali di un numero molto basso rispetto a tutte le modifiche genetiche individuati. Infatti, delle circa 1400 condizioni di cui disponiamo un test, solo il 5% è relativo a malattie monofattoriali.