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La farmacogenetica è nata quando, intorno agli anni ’50, i ricercatori cominciarono a pensare che la risposta ai farmaci fosse mediata anche dal DNA e che le diverse reazioni allo stesso farmaco da parte di individui differenti non fosse altro che dovuto alla variabilità del patrimonio genetico.

Da allora, la farmacogenetica si occupa di studiare le variazioni nella sequenza del DNA dei pazienti in relazione alla loro risposta ai farmaci.

I farmaci agiscono interferendo con particolari molecole della cellula.

Si tratta spesso di proteine, la cui presenza è determinata dal patrimonio genetico ed è fondamentale per l’azione del farmaco. In pratica, se manca il gene che codifica per la proteina in un soggetto, questo non potrà trarre vantaggio dal farmaco.

La risposta individuale a un farmaco è influenzata da alcuni geni coinvolti nel metabolismo della molecola stessa. Alcune piccole variazioni su questi geni, denominate SNP (polimorfismi a singolo nucleotide) possono determinare una maggiore o minore capacità dell’organismo di assimilare i farmaci, influenzando così l’attività dei principi attivi.