Immaginate di ricercare le impronte digitali di una malattia: la metabonomica si basa proprio su questo meccanismo per cui studia una patologia a partire dal metabolismo ovvero dalla miriade delle reazioni biochimiche che avvengono nel nostro corpo e dal loro ruolo.
Già negli anni ottanta ci si era resi conto di questa possibilità, ma ci sono voluti più di vent’anni per sviluppare e perfezionare la tecnologia necessaria.
Ora invece l’obiettivo è di riuscire presto a utilizzare la metabonomica nella diagnosi precoce di patologie gravi come i tumori o le malattie cardiache prima ancora che se ne manifestino i sintomi.
Inoltre questa tecnologia sarà molto utile anche per stabilire il farmaco più efficace per ogni singolo malato.
La metabonomica infatti parte dalla considerazione che ogni malattia possiede una propria “firma” molecolare che la può identificare anche quando è ai primissimi stadi.
Questa firma è costituita dalle migliaia di molecole prodotte dal metabolismo di una persona malata che sono diverse da quelle prodotte da una persona sana.
Attualmente sono in corso sperimentazioni molto promettenti per cercare le molecole caratteristiche prodotte da patologie come quelle coronariche, il carcinoma ovarico e vari tumori dei polmoni che lasciano tracce inconfondibili nel sangue del malato.
Inoltre, si stanno avendo anche i primi risultati nella diagnosi di malattie come l’enfisema polmonare, l’osteoporosi, la patologia di Alzheimer e altre forme degenerative del sistema nervoso centrale che potrebbero quindi venir identificate molto precocemente e con un semplice prelievo di sangue.
Invece, l’impronta delle malattie renali o del fegato andrebbe ricercata nelle urine.
Per ottenere l'identikit di una malattia, occorre identificare queste impronte. Si può partire da un semplice esame del sangue o delle urine, effettuato però con tecniche molto precise come la cromatografia ad alta pressione, la spettrometria di massa e la risonanza magnetica nucleare.
Queste tecnologie permettono di rilevare le tracce di migliaia di proteine e di altri composti chimici, compresi quelli molto piccoli, che risulterebbero invisibili ai normali test di routine.
La cromatografia permette l’identificazione di componenti singoli di miscele complesse e quindi difficilmente distinguibili. Si basa sulle diverse proprietà atomiche delle sostanze stesse.
La spettrometria di massa permette di rilevare i singoli componenti di un miscuglio sulla base della loro grandezza o se vogliamo del loro peso molecolare.
La risonanza magnetica nucleare consiste invece nell’irradiare un composto con un campo magnetico ad elevata intensità. Le forze generate da questo campo magnetico portano all’allineamento delle singole molecole inducendo temporanee alterazioni dei loro nuclei, quando il campo viene poi interrotto i nuclei tornano alla normalità producendo dei segnali specifici (ad esempio le molecole più mobili producono un segnale più forte) che trasmessi a un computer vengono trasformati in immagini.
In ogni caso, grazie a queste metodologie, le molecole vengono disposte lungo uno spettro e il risultato corrisponde a un diagramma che costituisce la “firma” o l’identikit di una specifica situazione.
Questa ovviamente deve poi essere interpretata da uno specialista o meglio da un gruppo di specialisti che mettendola a confronto con quella di un individuo sano e con quella di individui che presentano malattie già note possono scoprire se una qualche patologia che non ha ancora dato sintomo sia in corso o meno.
La novità è soprattutto nella quantità di molecole che vengono prese in considerazione in poco tempo e che sono i prodotti del lavoro del nostro organismo, il risultato della nostra alimentazione, dell’ambiente in cui viviamo e del nostro stato psico-fisico.
La prima prova della validità della metabonomica è arrivata solo pochi anni fa, quando sulla rivista
I dati ottenuti sono stati analizzati da un computer che ha rilevato significative differenze tra il gruppo dei campioni prelevati dagli individui sani e da quelli malati, nonché un’altrettanto significativa omogeneità all’interno di ogni gruppo analizzato.
Questo ha confermato che la patologia coronarica lascia nel nostro sangue un’impronta indelebile e analizzabile nel tempo.
In questo caso le diagnosi ottenute mediante l’uso della metabonomica si sono rilevate esatte al 90% e inoltre, nell’80% dei casi, sono state in grado di fornire indicazioni sullo stadio preciso della malattia.
Oltre che per la diagnosi questa tecnica potrebbe avere un ruolo rilevante anche per l’analisi in tempo reale dell’effetto di un farmaco su un paziente.
Infatti, ad esempio nella cura dei tumori, il successo deriva in particolare dalla tempestività dell’intervento.
Dei molti farmaci di cui attualmente si dispone, la maggior parte è efficace solo nel 20% dei malati e spesso non si può prevedere in anticipo quale farmaco funzionerà su un tumore specifico a causa delle determinate variazioni che caratterizzano tumori all’apparenza molto simili.
Di solito in clinica si procede per tentativi ovvero si prova un farmaco per un ciclo di terapia e ne si osserva l’effetto per passare, in caso di insuccesso, ad un’altra terapia.
Tutto questo porta però alla perdita di tempo che per il paziente è molto prezioso al fine della buona riuscita della cura.
Il profilo metabolico di un individuo invece cambia in pochi minuti dall’assunzione di un farmaco e questo quindi permetterebbe di verificare immediatamente gli effetti biochimici e l’efficacia terapeutica di una particolare cura.
www.metabometrix.com (Casa farmaceutica specializzata nello sviluppo di prodotti diagnostici di tipo metabonomico).
www.med.cam.ac.uk (Un’interessante studio sull’utilizzo delle tecnologie della metabonomica nella diagnosi precoce delle patologie cardiache).