Il suo nome viene dal greco chole (bile) e stereos (solido), è di colore bianco, ha una consistenza simile a quella della cera e riveste un ruolo particolarmente importante nella fisiologia dell'uomo. Stiamo parlando del famigerato colesterolo, la molecola i cui valori al di sopra della norma preoccupano un numero sempre più ampio di persone. Se viene prodotto in eccesso si accumula nei vasi sanguigni, portando alla formazione di 
placche aterosclerotiche che possono provocare l'occlusione dei vasi sanguigni sino alla morte del paziente, nel caso in cui i vasi occlusi siano fondamentali per la sopravvivenza (es. arterie coronarie)
Inoltre, sono circa 200.000 le persone in Italia che convivono con livelli elevati o elevatissimi di colesterolo LDL – low density lipoproteins - comunemente conosciuto come “colesterolo cattivo”, non a causa di un’alimentazione disordinata e ricca di grassi, ma perché affette da Ipercolesterolemia Familiare, malattia genetica caratterizzata dall’incapacità dell’organismo di eliminare efficacemente dal sangue il colesterolo LDL.
Di recente, nell'ambito del congresso della Società Italiana Studio Aterosclerosi (SISA), alcuni specialisti coinvolti nella gestione dell’Ipercolesterolemia Familiare hanno fatto il punto su questa patologia genetica molto diffusa ma poco conosciuta, sottodiagnosticata e sottotrattata: si stima che in Italia appena l’1% dei pazienti abbia ricevuto una diagnosi di Ipercolesterolemia Familiare (FH).
Due le varianti della malattia, quella eterozigote (HeFH) molto più diffusa, 1 caso ogni 500 persone, e quella omozigote (HoFH), classificata tra le malattie rare, con una prevalenza di circa 1 caso su un milione di persone.
L’Ipercolesterolemia Familiare è associata a un difetto a carico dei geni che regolano il recettore per le LDL, che non è sintetizzato correttamente, oppure manca del tutto.
Nei pazienti con Ipercolesterolemia Familiare, le LDL non seguono la via metabolica regolare: si scaricano nel sangue e, in parte, si accumulano nel fegato. I danni maggiori sono a carico della parete delle arterie, dove si formano presto placche aterosclerotiche imponenti, con conseguenze importanti e soprattutto precoci. E L’aterosclerosi precoce e massiccia determina coronaropatia, angina e valvulopatia, con altissimo rischio di infarto. Anche le carotidi sono coinvolte, con impennata del rischio cerebrovascolare.
L’Ipercolesterolemia Familiare è una delle cause della malattia coronarica precoce soprattutto nella sua forma omozigote (HoFH), dove già alla nascita i livelli di LDL sono abnormi, attorno ai 600 mg/dl e crescono sino a raggiungere a volte valori di 1.000 mg/dl. Nella forma eterozigote, i livelli di LDL sono inferiori, tra 220 e 500 mg/dl, ma molto superiori a quelli considerati target.
Entrambe le forme, eterozigote e omozigote, si manifestano in percentuali simili tra i due sessi e sono diffuse in modo omogeneo nel mondo. Importantissimo dunque riconoscere i segnali di allarme: una storia familiare di cardiovasculopatie precoci e morte improvvisa, colesterolemia superiore ai 310 mg/dl in un soggetto adulto o in un suo familiare; colesterolemia superiore ai 230 mg/dl in un bambino o in un suo 
familiare; xantomi (accumuli di grasso) tendinei nel soggetto o in un suo familiare; xantelasmi (accumuli di grasso ai lati delle palpebre). Tutti segnali da approfondire secondo criteri stabiliti e accettati a livello internazionale.
La diagnosi precoce è indispensabile, perché trattare questa patologia si deve e si può, confermano i clinici. La terapia ipocolesterolemizzante (con statine, ezetimibe, resine o fibrati) assicura buoni risultati nella maggior parte dei pazienti con Ipercolesterolemia Familiare, anche se, in alcuni casi, bisogna ricorrere alla rimozione meccanica delle LDL, attraverso la tecnica della LDL-aferesi, cioè la la rimozione selettiva dal plasma o dal sangue intero, delle lipoproteine LDL. Una tecnica complessa e costosa, anche se molto sicura per il paziente.
Una buona notizia arriva dalla ricerca sul fronte farmacologico: nel luglio 2013, la European Medicines Agency - EMA - ha infatti approvato una molecola per uso orale, lomitapide, indicata nei pazienti adulti affetti da Ipercolesterolemia Familiare Omozigote - HoFH.
