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Come nascono le piastrine

Grazie a uno studio che ha coinvolto oltre 100 istituti di ricerca del mondo, sono state identificate 68 regioni del genoma che regolano formazione e struttura delle cellule del sangue, incidendo in numerose patologie.

Lo sforzo congiunto di studiosi di quattro continenti diversi, afferenti a cento istituzioni di ricerca, di cui nove italiane, ha consentito di individuare le varianti genetiche coinvolte nella formazione delle piastrine. I risultati della ricerca, la maggiore mai condotta su questo tema, sono pubblicati sulla rivista Nature.

Striscio di sangue periferico umano, colorazione May Grunwald-Giemsa.Ampia la partecipazione italiana: quattro istituti del Consiglio nazionale delle ricerche - l’Istituto di ricerca genetica e biomedica di Cagliari (Irgb-Cnr); l’Istituto di genetica molecolare di Pavia (Igm-Cnr); l’Istituto di genetica e biofisica di Napoli (Igb-Cnr); l’Istituto di genetica delle popolazioni di Sassari (Igp-Cnr) – e poi l’Istituto scientifico San Raffaele di Milano; l’Eurac di Bolzano; l’Irccs-Burlo di Trieste; lo Shardna Life Sciences; l’Istituto di zootecnica dell’Università cattolica del Sacro Cuore.

La ricerca ha avuto origine da uno studio sulle varianti geniche implicate in numerose e gravi patologie associate a valori anomali delle piastrine, con l’obiettivo di capire quali geni controllassero la produzione delle piastrine, comprenderne i meccanismi biologici e verificare se e come essi svolgano un ruolo anche nelle malattie trombotiche ed emorragiche.

Provetta di sangueI ricercatori del Cnr hanno avuto un ruolo importante nello studio dei dati. Sono state analizzate milioni di varianti geniche in circa 70 mila individui europei e asiatici, tra cui 11 mila volontari del progetto ProgeNIA, del Parco genetico dell’Ogliastra e del Network italiano isolati genetici (Ingi). Identificate le regioni genomiche potenzialmente coinvolte nella regolazione delle piastrine, sono state studiate con tecniche bioinformatiche, valutando le loro interazioni tramite modelli di reti neurali.

Il successo di questo studio è dovuto soprattutto all’ampia partecipazione della popolazione dei cosiddetti ‘isolati genetici’, tipici dell’Italia, che per le loro caratteristiche di isolamento, piccole dimensioni, omogeneità genetica, rappresentano un contesto ideale su cui svolgere questo tipo di ricerche.

La comprensione delle basi genetiche che regolano la struttura delle piastrine è di fondamentale importanza. Un elevato numero di piastrine o un aumento del loro volume incrementano il rischio di eventi trombotici, malattia coronarica e ictus, mentre bassi valori aumentano la probabilità di emorragie. Questo studio ha consentito di identificare ben 68 regioni del genoma che ne regolano numero e volume . 

Alcune varianti dei geni identificati, va ricordato, sono responsabili di malattie ereditarie. Questo studio conferma l’importanza degli studi di associazione dell'intero genoma e di un’accurata analisi bioinformatica e biologica nell’interpretazione dei risultati genetici.

Le scoperte sui meccanismi implicati nel fondamentale aspetto della coagulazione sono potenzialmente trasferibili in ambito clinico, dal momento che i geni identificati rappresentano possibili bersagli per la diagnosi e il trattamento terapeutico di patologie emorragiche. 

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